Причины возникновения ахондроплазии и особенности генетики

Ахондроплазия

Причины возникновения ахондроплазии и особенности генетики

Ахондроплазия – это врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Причиной развития патологии является генетическая мутация. Часть плодов гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, конечности укорочены.

В последующем наблюдается выраженное отставание в росте рук и ног при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, деформации позвоночника. Ахондроплазия диагностируется по данным осмотра, специальных измерений и рентгенографии.

Лечение симптоматическое, направлено на предотвращение и устранение грубых деформаций.

Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия) – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.

), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми. По данным специалистов в сфере травматологии и ортопедии, ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще мужчин.

Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий болезни.

Причины ахондроплазии

В основе патологии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Причиной развития заболевания является мутация гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации.

Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей замедляется. При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и т. д.

Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, становится причиной характерного изменения формы черепа.

Симптомы ахондроплазии

Нарушение анатомических пропорций заметно уже при рождении: ребенок имеет относительно большую голову, короткие ручки и ножки. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, затылочные и теменные бугры выпирают. В отдельных случаях возможна гидроцефалия.

Отмечаются нарушения строения лицевого скелета, возникшие вследствие неправильного развития костей основания черепа. Глаза пациентов с ахондроплазией широко расставлены, находятся глубоко в орбитах, около внутренних углов глаз есть дополнительные складочки.

Нос седловидный, сплющенный, с широкой верхней частью, лобные кости заметно выступают вперед, верхняя челюсть также значительно выступает вперед над нижней. Язык грубый, небо высокое.

Нижние и верхние конечности больных ахондроплазией равномерно укорочены, в основном – за счет проксимальных сегментов (бедер и плеч). Ручки новорожденного ребенка достают только до пупка. Все сегменты конечностей несколько искривлены. Стопы широкие и короткие.

Ладони широкие, II-V пальцы короткие, практически одинаковой длины, I палец длиннее остальных. В первые месяцы жизни у пациентов с ахондроплазией на конечностях видны жировые подушки и кожные складки.

Туловище нормально развито, грудная клетка не изменена, живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы выступают сильнее, чем у здоровых детей.

У грудных детей с ахондроплазией чаще, чем у их здоровых сверстников, развивается внезапная смерть во сне.

Предполагается, что причиной гибели в таких случаях является сдавление продолговатого мозга и верхней части спинного мозга из-за аномалии формы и размера затылочного отверстия.

Кроме того, для детей страдающих ахондроплазией характерны нарушения дыхания из-за особенностей строения лица, больших миндалин и небольшой грудной клетки.

На 1-2 году жизни из-за нарушения мышечного тонуса у больных ахондроплазией может формироваться шейно-грудной кифоз, исчезающий после начала ходьбы. У всех детей отмечается некоторое отставание в физическом развитии.

Они начинают держать головку только после 3-4 месяцев, учатся сидеть в 8-9 месяцев и позже и начинают ходить в 1,5-2 года.

При этом интеллектуальное развитие пациентов с ахондроплазией обычно остается в пределах нормы, психических отклонений нет.

По мере взросления из-за извращения эпифизарного роста костей при нормальном периостальном росте кости все больше утолщаются, изгибаются, становятся бугристыми.

Из-за повышенной эластичности эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей возникают варусные деформации конечностей, быстро прогрессирующие при ранней нагрузке. Искривление еще больше усугубляется вследствие чрезмерной тяги хорошо развитых мышц и значительной массы нормально развивающегося туловища.

Из-за нарушения нормальной оси конечностей у больных ахондроплазией формируются плосковальгусные стопы, коленные суставы становятся разболтанными.

Возникает ряд характерных для ахондроплазии деформаций. Бедренные кости искривляются и скручиваются внутрь в нижних отделах. Из-за неравномерного роста костей голени малоберцовая кость в верхнем отделе «выдвигается» вверх и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем «перекашивает» вилку голеностопного сустава.

В результате голеностопный сустав разворачивается на 10-15 градусов внутрь, стопа уходит в положение супинации под углом 10-20 градусов. Верхние конечности также искривляются, особенно в области предплечий.

Укорочение верхних конечностей сохраняется, однако у взрослых пациентов с ахондроплазией пальцы достают уже не до пупка, а до паховой складки.

У взрослых больных отмечается дефицит роста, обусловленный, в основном, укорочением нижних конечностей. Средний рост женщин составляет 124 см, мужчин – 131 см. Сохраняются и даже становятся более выраженными изменения головы и лицевого скелета: увеличенная мозговая часть черепа, выступающий и нависающий лоб, глубокая переносица, видимое нарушение прикуса. Возможно косоглазие.

Пациенты с ахондроплазией склонны к ожирению. Из-за зауженных носовых ходов у них часто развиваются средние отиты, формируется кондуктивная тугоухость. Из-за обструкции верхних дыхательных путей могут выявляться признаки дыхательной недостаточности.

При ахондроплазии достаточно часто наблюдается сужение спинномозгового канала. Обычно оно возникает в поясничном, реже – в шейном или грудном отделе позвоночника. Может проявляться нарушениями чувствительности, парестезиями и болями в ногах.

В тяжелых случаях возможно нарушение функции тазовых органов, парезы и параличи.

Диагностика

Постановка диагноза ахондроплазия производится детским ортопедом, не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида и пропорций тела пациента.

Всех детей подробно осматривают, чтобы оценить степень отклонений от нормального развития скелета, данные заносят в таблицу.

Эта таблица регулярно дополняется по мере роста ребенка, а внесенные в нее данные сравниваются со стандартной таблицей, специально составленной для больных с ахондроплазией.

Для оценки состояния различных органов и систем проводится комплексное обследование, назначаются консультации различных специалистов.

Для исключения гидроцефалии новорожденных детей с ахондроплазией осматривает нейрохирург, при подозрении на гидроцефалию назначается МРТ головного мозга или более доступная компьютерная томография.

Для изучения состояния носовых ходов и ЛОР-органов больных ахондроплазией направляют на консультацию к отоларингологу. Может также потребоваться консультация пульмонолога.

При рентгенографии черепа выявляется диспропорция между лицевой и мозговой частью. Затылочное отверстие уменьшено в размере, нижняя челюсть и кости свода черепа увеличены. Турецкое седло имеет характерную башмакообразную форму и плоское, удлиненное основание.

Рентгенография грудной клетки при ахондроплазии обычно без изменений, в отдельных случаях грудина выдается вперед и несколько изогнута. Возможно утолщение ребер и их деформация в области перехода в хрящевые дуги.

Иногда отсутствуют нормальные анатомические изгибы ключиц.

На снимках позвоночника больных ахондроплазией грубых изменений, как правило, также не выявляется, физиологические изгибы выражены слабее, чем у здоровых людей, при этом может выявляться поясничный гиперлордоз.

Рентгенография таза свидетельствует об изменении размера и формы крыльев подвздошных костей – они имеют прямоугольную форму, развернуты и укорочены.

Определяется также горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

При рентгенографии трубчатых костей у пациентов с ахондроплазией выявляется укорочение и истончение диафизов, утолщение и бокаловидное расширение метафизов. Эпифизы погружены в метафизы по типу шарниров.

На рентгенографии суставов видны деформация и неконгруэнтность суставных поверхностей, расширение суставных щелей и нарушение формы эпифизов.

Рентгенограммы коленного сустава больных ахондроплазией свидетельствуют об удлинении малоберцовой кости, при рентгенографии голеностопного сустава определяется ротация и супинация.

Полное излечение пациентов силами современной ортопедии пока невозможно. Предпринимались попытки проводить лечение с использованием гормона роста, однако достоверных свидетельств эффективности этой методики при ахондроплазии получить не удалось.

В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д.

Проводится профилактика ожирения.

Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала. Для коррекции деформаций выполняется остеотомия, для устранения спинального стеноза – ламинэктомия.

В ряде случаев также осуществляются операции для увеличения роста.

Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/traumatology/achondroplasia

Ахондроплазия – симптомы, причины, лечение, прогноз

Причины возникновения ахондроплазии и особенности генетики

На развитие организма большую роль оказывают гены. Лишь малая часть приходится на различные заболевания инфекционной природы. Если через гены ребенку передаются мутационные коды, тогда развиваются не поддающиеся лечению заболевания. Одним из них является ахондроплазия, которая проявляется в конкретных симптомах и имеет генетические причины своего развития.

Ахондроплазия – это сочетание карликовости с непропорциональным развитием конечностей. Это генетическое заболевание, где мутация в гене ребенка наблюдается в FGFR3. Именно данный ген отвечает за костное и хрящевое развитие. При ахондроплазии признаки болезни отмечаются с самого рождения. Ребенок растет медленнее других, а также у него отмечается непропорциональность конечностей.

Встречается заболевание в 1 случае на 25000 человек. Отмечается в деформации позвоночника, низком росте, нормальном туловище, но с короткими конечностями. Не зависит от пола, поражает как мужскую часть, так и женскую.

Ахондроплазия переводится как «без хрящей». Однако у людей с данным диагнозом хрящевая ткань имеется. Просто в отличие от здорового человека наблюдаются определенные аномалии.

Здоровый человек во внутриутробный период и в детском возрасте постепенно костенеет. Его хрящи заменяются костями, кроме области носа и ушей. У людей с ахондроплазией данный процесс нарушен, особенно в плечевом поясе и бедрах.

Из-за этого трубчатые кости становятся короткими, что провоцирует медленный рост.

Ахондроплазия имеет свои разновидности:

  1. Гиперпластическую – неупорядоченное и быстрое увеличение хрящевой ткани, где располагается ростовая кость, и рост органа, входящего в эндокринную систему.
  2. Гипопластическую – недоразвитие хрящевой ткани и замедление роста органа эндокринной системы.
  3. Желатиновидное размягчение хрящевой ткани. При такой форме дети обычно не выживают. Если они и рождаются, то в половой период созревания у них увеличивается жизнеспособность.
  • По причинам возникновения:
  1. Наследственная – когда мутированный ген передается от родителей. Если он есть у обоих родителей, тогда ребенок однозначно рождается больным.
  2. Спорадическая – мутирование гена в процессе жизни. Здесь наследственность не играет роли. Отмечается по таким причинам:
  • Радиация.
  • Высокие температуры.
  • Выработка органических веществ в организме, которые провоцируют изменения.

Другими наименованиями заболевание называют болезнью Парро-Мари, врожденной хондродистрофией, диафизарной аплазией, карликовостью.

Причины ахондроплазии

Сайт slovmed.com отмечает генетическую наследственность как главную причину ахондроплазии. Если хотя бы у одного родителя имеется мутировавший ген, тогда риск развития болезни у ребенка составляет 50%.

Если же соответствующий ген наблюдается у обоих родителей, тогда развивается болезнь в 75%.

Лишь в 25% ребенок может родиться здоровым, однако при этом носить в себе мутировавший ген, из-за чего передавать его последующим поколениям.

Если ребенку передается по наследственности соответствующий ген, который влияет на развитие его скелета, тогда он проходит через тяжелые мучения. Обычно такие дети долго не живут и быстро погибают. Лишь в случае отсутствия мутировавшего гена ребенок родится здоровым и не будет передавать его последующему поколению.

Другой причиной ахондроплазии могут стать мутации не в генах, а в сперматозоидах или яйцеклетках. Родители у больного ребенка могут быть абсолютно здоровыми и нормального роста.

Однако при зачатии малыша участвовали сперматозоид или яйцеклетка, которые были мутированными. У таких родителей могут быть другие здоровые дети.

Однако зачастую рассматриваемое заболевание редко проявляется по такой причине, что сводит риски к минимуму.

Чем старше становятся родители, тем больше шансов передать детям при их зачатии неправильные гены. Так, мужчины после 40 лет (как и женщины) могут рождать нездоровых детей, у которых передаются гены по аутосомно-доминантному типу.

Рассмотренные факторы влияют на изменение развития хрящевой ткани. Беспорядочно располагаются хондроциты, что мешает нормальному окостенению. Это провоцирует снижение роста костей. В результате получается ребенка с непропорциональным ростом конечностей.

перейти наверх

Симптомы ахондроплазии

Распознать человека с ахондроплазией очень легко по его низкому росту и непропорциональности конечностей с туловищем или головой. При этом интеллект и телосложение не нарушаются. Симптомами ахондроплазии являются:

  1. Маленький рост у мужчин до 130 см. у женщин до 125 см.
  2. Нижние и верхние конечности являются короткими из-за недоразвития плечевого и бедренного поясов. Со временем конечности утолщаются, что приводит к их изогнутости и бугристости. Данные деформации становятся видными, особенно при нагрузках.
  3. Искривление ног до Х- или О-образной формы.
  4. Широкие и короткие ступни.
  5. Пальцы на кистях одной длины и укороченные. Средний и указательный пальцы близко расположены, что напоминает вид трезубца. Кисти имеют форму квадрата.
  6. Арковидное и высокое твердое небо.
  7. Выступающий вперед лоб.
  8. Ограниченность локтевого и коленного разгибания.
  9. Широкий нос с вдавленной, низкой переносицей.
  10. Отставание физического развития.
  11. Искривление позвоночника в некоторых случаях, что проявляется в чрезмерных изгибах. Это отмечается на походке. Возможно развитие кифоза, что связано с плохим мышечным тонусом. Со временем кифоз может пройти, если поддерживать спину ровной во время ходьбы, чтобы исключить появление горба. Страдает нередко отдел поясницы – развитие лордоза.
  12. Дополнительная складка с внутренней стороны глаза.
  13. Туловище и голова имеют относительно нормальные размеры.
  14. Возможна гидроцефалия.
  15. Неправильный прикус зубов из-за маленькой челюсти.
  16. Склонность к инфекционным ЛОР-заболеваниям из-за зауженных носовых ходов.
  17. Маленькое и сморщенное лицо.

Дополнительными симптомами заболевания могут выступать:

  • Болезненность поясницы.
  • Водянка в головном мозге.
  • Косоглазие.

Умственное развитие у таких детей остается нормальным. Однако они страдают различными трудностями во вставании, сидении и самостоятельном хождении.

Часто смерть таких детей наступает во время сна. Врачи объясняют это сдавливанием спинного мозга в области шеи и у основания черепа, что мешает нормальному процессу дыхания.

перейти наверх

Лечение ахондроплазии

Ахондроплазию практически невозможно вылечить, поэтому врачи воздействуют на следствие ее проявлений. Основное лечение заключается в приеме гормонов, которые должны сказываться на общем росте организма. Имеются данные о том, что иногда прием гормонов помогал достичь человеку нормального роста. Однако это исключительные ситуации.

В большинстве своем врачи рекомендуют курс хирургических операций, которые будут направлены на удлинение конечностей. Данный метод является очень долгим и проводится исключительно специалистами. Выделяют два вида операций:

  1. Ламинэктомия – рассечение спинного канала для снижения давления.
  2. Остеотомия – разрезание кости и придание ей правильной формы. Возможно ее удлинение.

Параллельно с изменениями в росте костей врачи контролируют изменения в туловище и головы. Если голова не соответствует возрасту ребенка, тогда диагностируют гидроцефалию. Здесь нейрохирурги проводит операцию по удалению лишней жидкости, чтобы она не давила на головной мозг.

  • Кифоз и искривление конечностей устраняются хирургическим путем.
  • Ставятся ортодонтические пластины на зубы для устранения стоматологических дефектов.
  • В районе среднего уха ставят дренаж, чтобы исключить развитие глухоты из-за ЛОР-заболеваний.
  • Назначение правильного питания во избежание развития ожирения.

Главным осложнением ахондроплазии является сдавливание спинных нервов и мозга. Это отмечается в двигательной дисфункции, снижении чувствительности, слабости в ногах, ослаблении функций тазовых органов.

перейти наверх

Прогноз

Ахондроплазия является смертельным заболеванием, что дает неблагоприятные прогнозы. Однако при выживаемости ребенка возможно проведение лечения, которое поможет в устранении явных признаков болезни.

Если родители знают о наличии у себя мутировавшего гена, то следует задуматься о рождении ребенка, который будет больным. Во время беременности необходимо проходить консультацию у генетика, который проверит возможность развития аномалий у ребенка.

Источник: http://SlovMed.com/ahondroplaziya

Причины развития и лечение ахондроплазии

Причины возникновения ахондроплазии и особенности генетики

Ахондроплазия – генетическое заболевание, для которого характерно нарушение роста костной ткани. Такой диагноз может быть поставлен с самого рождения. О такой болезни люди знали с давних времён и её описание можно найти в работах древних врачей.

Особенность людей с этой патологией в том, что они имеют деформированный позвоночник, косорукие конечности при практически нормальных размерах туловища. Также отмечается относительная макроцефалия. Патология встречается в одном случае на 25 тысяч человек и одинаково часто как у женщин, так и у мужчин.

Само название ахондроплазия можно перевести как «без хрящей». Но хрящи у таких людей всё же есть. В норме ещё во внутриутробном развитии, а у некоторых — и в детском возрасте, хрящи постепенно окостеневают, кроме ушей и носа. У людей, которые страдают ахондроплазией, этот процесс нарушается. Происходит это из-за замедленного деления клеток хрящей.

Анализ на ахондроплазию может проводиться ещё во время внутриутробного развития ребёнка, а также после его рождения.

Причины

В основе патологии лежит ген, который расположен только в одной хромосоме четвёртой пары -он и подвергается аномалиям. Чаще всего заболевание наследуется только от мамы или от папы, которые также страдают данной патологией. В этом случае вероятность наследования ребёнком данного дефекта составляет 50%.

Если же такая генетическая патология присутствует сразу у обеих родителей, тогда вероятность рождения больного ребёнка составит 25%. В этом случае малыш родится с тяжелейшими патологиями, которые приводят к быстрой смерти.

Если же ребёнок родился здоровым, то в его организме не будет повреждённого гена, а значит –есть большая вероятность, что и его дети будут здоровыми.

Но у этого заболевания есть свои особенности. В 80% всех случаев ахондроплазия не наследственная, а является самостоятельной болезнью, которая появляется при мутациях в яйцеклетке и сперматозоиде.

Родители таких детей не имеют каких-либо отклонений в здоровье.

При этом доказано, что ахондроплазия в этом случае является генетической мутацией сперматозоидов, что нередко встречается у мужчин после 40 лет.

Ахондроплазия – генетическое заболевание, основными симптомами которого следует считать карликовость и нарушение пропорций тела. Какие-либо иные дефекты в телосложении отсутствуют. Не страдает и интеллект.

Нарушения пропорций тела в основном касаются конечностей. При этом голова и туловище имеют относительно нормальные размеры. Указательный и средний пальцы расположены очень близко друг к другу, поэтому руки больше напоминают трезубцы. Есть отличие и в длине пальцев, что и придаёт рукам вид квадрата.

Кроме рук, страдают и ноги. При этом они несколько искривлены, а ступни чаще всего плоские, широкие и короткие.

Есть некоторые особенности и в строении лица. Лоб сильно выступает, а спинка носа абсолютно плоская. Иногда может быть диагностирована гидроцефалия.

Кроме основных симптомов, могут наблюдаться и другие проявления, которые будут связаны уже не с основным заболеванием, а с его последствиями. Так, например, у таких пациентов часто наблюдается кифоз шеи и грудного отдела позвоночника, что связано с плохим мышечным тонусом. Но эта проблема постепенно исчезает, когда ребёнок с этим диагнозом начинает ходить.

В этот период может возникнуть другая проблема – появление горба. Поэтому родители должны обязательно научить ребёнка держать спину прямой и во время хождения, и во время сидения.

Кроме кифоза, может развиться и лордоз, поэтому такие дети немного отстают в физическом развитии, хотя на умственные способности это практически не влияет.

Ещё одно частое осложнение – ЛОР-инфекции, которые связаны с узкими носовыми ходами. Частые инфекции могут стать причиной глухоты. И, наконец, маленький размер челюсти – это путь к развитию неправильного прикуса.

В подростковом возрасте нередко присутствуют жалобы на боли в ногах и в пояснице. Это вызвано давлением спинномозгового канала на спинной мозг. Если не будут предприняты специальные меры, то в скором времени это приведёт к параличу ног.

Иногда новорожденные с ахондроплазией умирают во время сна. Предположительно это возникает из-за давления на спинной мозг в верхней части, что мешает правильно работать органам дыхания.

Терапия

На сегодняшний день лечения ахондроплазии не найдено. Пациентам проводится гормональная терапия на основе преднизолона.

Для ликвидации кифоза и кривизны позвоночника, а также для нормализации состояния нижних конечностей проводится оперативное вмешательство. Проблемы стоматологического характера решаются при помощи постановки пластин на зубы. Глухота предупреждается при помощи дренажа, который устанавливается в среднее ухо.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: “ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать” | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе – бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины – Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника – в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Источник: https://vashaspina.ru/prichiny-razvitiya-i-lechenie-axondroplazii/

Ахондроплазия у детей — генетика и симптомы заболевания

Причины возникновения ахондроплазии и особенности генетики
Ахондроплазия является наиболее распространенным из врожденных дефектов, которые характеризуются неправильными пропорциями тела: у страдающих этим заболеванием людей имеются признаки относительной макроцефалии (лоб выдается вперед, а спинка носа плоская), руки и ноги очень короткие, при этом ноги и позвоночник деформированы, плечевые и бедренные кости укорочены больше, чем лучевые, а торс имеет почти нормальные размеры.

Иногда большая голова является отражением гидроцефалии – наличия излишка жидкости в мозгу – и требует хирургического вмешательства. Ладони у больных ахондроплазией маленькие с короткими, толстыми пальцами. Между средним и безымянным пальцами есть некоторое расстояние (рука-трезубец). В большинстве случаев, люди, достигнув взрослого возраста, имеют рост не более 120-130 см.

Что это такое?

Ахондроплазия — это генетическое заболевание, следствием которого является нарушение роста костной ткани. Это одна из наиболее часто встречающихся разновидностей карликовости. Судить о наличии у ребенка данной патологии можно уже с момента рождения. 

Патогенез и генетика

Ахондроплазия обусловлена мутациями в гене FGFR3, и находится в четвертой хромосоме. При этом угнетается рост хрящей. FGFR3 кодирует белок, называемый Фактор Роста Фибробластов 3.

Этот белок является ответственным за рост костей организма. При ахондроплазии FGFR3 не может действовать должным образом, и рост костей, хрящей замедляется.

Это приводит к коротким костям, аномальной форме костей, и низкому росту.

FGFR3 — трансмембранный рецептор тирозинкиназы, связывающийся с FGF. Связь FGF с внеклеточной областью FGFR3 активизирует внутриклеточный домен рецептора и запускает сигнальную последовательность.

В эндохондральных костях активация FGFR3 тормозит пролиферацию хондроцитов в ростовой пластинке, таким образом помогая координировать рост и дифференцировку хондроцитов с ростом и дифференцировкой клеток-предшественниц кости.

Связанные с ахондроплазией мутации FGFR3 — мутации усиления функции, вызывающие лиганд-независимую активацию белка FGFR3. Такая постоянная активизация белка FGFR3 неправильно тормозит пролиферацию хондроцитов в ростовой пластинке и приводит к укорочению длинных трубчатых костей, а также аномальному формированию других костей.

Гуанин в позиции 1138 в гене FGFR3 — один из наиболее мутирующих нуклеотидов, идентифицированных во всех генах человека.

Мутация этого нуклеотида встречается почти в 100% случаев ахондроплазии; при этом более 80% пациентов имеют новую мутацию.

Новые мутации гуанина в 1138 положении гена FGFR3 происходят исключительно в отцовских половых клетках, и их частота увеличивается с возрастом отца (>35 лет).

Диагностика ахондроплазии

Для оценки состояния органов и систем проводят комплексное обследование. Для исключения гидроцефалии детей с ахондроплазией проводят МРТ, КТ головного мозга.

  1. При рентгенографии черепа у больных с ахондроплазией наблюдается диспропорция между мозговой и лицевой частью, затылочное отверстие уменьшено в размере, кости свода черепа и нижняя челюсть увеличены. Турецкое седло характерной башмакообразной формы и плоское, основание удлинено.
  2. При рентгенографии позвоночника грубые изменения обычно также не выявляются. Физиологические изгибы выражены слабее, чем в норме.
  3. Рентгенография грудной клетки обычно без изменений, в некоторых случаях грудина выдается вперед, несколько изогнута. Возможны деформации и утолщение ребер. Иногда отсутствуют анатомические изгибы ключиц.
  4. На рентгенографии трубчатых костей выявляется укорочение, истончение диафизов, бокаловидное расширение и утолщение метафизов.
  5. На рентгенографии суставов выявляется деформация суставных поверхностей, нарушение формы эпифизов, расширение суставных щелей.
  6. Рентгенография таза выявляет изменения размера, формы крыльев подвздошных костей. Определяется горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

Как правило, постановка диагноза не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида, пропорций тела пациента.

Ахондроплазия — лечение

Эффективное лечение ахондроплазии на данный момент не представляется возможным. Врачи могут лишь минимизировать последствия, чтобы улучшить качество жизни пациентов.

В детском возрасте для таких малышей проводится консервативная терапия – массаж, лечебная физкультура. Это помогает укрепить мышечный корсет и не допустить сильной деформации нижних конечностей.

Пациентам рекомендуется носить специальную обувь, которая уменьшает давление на кости. Также важно соблюдение диеты для недопущения отягощения скелета лишним весом.

Дефекты в области челюсти исправляются с помощью ношения специальных пластинок.

Есть случаи, когда в детском возрасте назначают гормонотерапию, что позволяет незначительно компенсировать недостаток роста. Для взрослых гормонотерапия не применяется. В случае, если родители решились на хирургическое решение проблемы, то в том случае необходимо обращаться в специализированную клинику, которая имеет достаточный опыт проведения подобных операций.

  • Оперативное вмешательство проводится в том случае, если заболевание приносит явный дискомфорт пациенту. Однозначное решение в пользу операции принимается при угрозе ущемления спинного мозга, возникновении кифоза среднего отдела спины, «о»-образной форме ног.
  • Возможно также удлинение костей, для чего делается несколько оперативных вмешательств поэтапно. В возрасте четырех-шести лет детям делают операции для удлинения голеней (до шести см), бедер (приблизительно до семи-восьми см) и плечей (возможный результат – до пяти сантиметров). Длительность таких этапов – около пяти месяцев с перерывом в два-три месяца. Следующая серия вмешательство проводится в возрасте четырнадцати-пятнадцати лет. Здесь пациент также проходит три этапа, ожидаемый результат такой же, как и в первый раз.

Однако, такие действия не позволяют полностью устранить заболевание и его симптоматику, поскольку при малом росте удлинение костей даже до десяти сантиметров не делает пациентов похожими на обычных людей. К тому же, не все пациенты готовы пройти целый ряд операций и болезненных реабилитационных периодов. 

Наследование ахондроплазии

Для здоровых родителей ребенка, больного ахондроплазией, риск повторения у будущих детей низкий, но, вероятно, несколько выше, чем для общей популяции, поскольку доказана возможность полового мозаицизма, хотя и чрезвычайно редко встречающегося при ахон-дроплазии.

В браке, когда один партнер болен ахондроплазией, риск повторения у каждого ребенка равен 50%, поскольку ахондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание с полной пенетрантностью. В браке двух больных каждый ребенок имеет 50% риск иметь ахондроплазию, 25% риска летальной гомозиготной ахондроплазии и 25% шансов нормального роста.

При беременности у матери с ахондроплазией плодом нормального роста необходимо родоразрешение кесаревым сечением.

Профилактика

Профилактика ахондроплазии заключается в медико-генетической консультации и пренатальной диагностике, которая позволяет обнаружить патологии еще на стадии внутриутробного развития. Консультация генетика особенно требуется тем, у кого в роду уже имеются случаи карликовости. Специальное обследование позволит оценить риск рождения больного ребенка.

Если у родителей уже есть ахондроплазия, заболевание невозможно предупредить, так как оно передается по наследству.

Источник: https://medsimptom.org/ahondroplaziya/

Причины возникновения ахондроплазии и особенности генетики

Причины возникновения ахондроплазии и особенности генетики

Ахондроплазия является патологией, при которой у новорожденного ребенка отмечается непропорциональность – укорочение конечностей, но нормальная длина туловища.

Взрослые пациенты с ахондроплазией имеют характерные особенности – это:

  • низкий рост (130 см и меньше);
  • изогнутый в задне-переднем направлении позвоночник;
  • специфический седловидный нос;
  • большая голова с выступающими лобными буграми.

Пациенты женского пола страдают чаще, чем мужского.

Важно

Методов, при помощи которых можно было бы радикально излечить ахондропатию, на данный момент не разработано – восстановить рост и пропорции тела пока что не удается. Но лечение проводится – оно направлено на то, чтобы уменьшить негативные последствия болезни и предупредить ее осложнения.

Причины и развитие патологии

Причина ахондроплазии изучена хорошо – это сбой в развитии костей, который наступает из-за дистрофии (недоразвития) эпифизарных хрящей (они располагаются на концах трубчатых костей). В свою очередь, такое недоразвитие хрящей наблюдается из-за генетических нарушений.

Проблемой является то, что в силу генетического сбоя клетки ростковой зоны хрящей (именно благодаря ей происходит рост костей) располагаются не упорядоченно, а хаотически. Из-за этого нарушается нормальный процесс окостенения, благодаря которому и растут костные структуры. В силу таких изменений рост и развитие костей нарушаются.

Следует учесть, что при ахондроплазии такие патологические процессы затрагивают исключительно костные элементы, которые растут по так называемому энхондральному типу (развитию хряща и его последующему окостенению). В первую очередь это:

  • трубчатые кости (бедренная, большеберцовая, плечевая и так далее);
  • кости основания черепа.

Диспропорция развивается из-за того, что другие кости продолжают расти и развиваться в нормальном режиме. Так, кости свода черепа, элементы которых растут из соединительной ткани, не зависят от патологических процессов, развивающихся в эпифизарных костях. Благодаря этому они достигают положенного размера – это:

  • провоцирует развитие диспропорции (несоответствия размеров) между головой и туловищем;
  • становится причиной изменения формы черепа в целом, так как кости свода черепа являются нормальными, а кости его основания развиваются неправильно.

Так как это генетически обусловленное заболевание, к нему могут привести любые факторы, которые способны спровоцировать мутации. Это значит, что любое патогенное воздействие на организм женщины во время беременности может повлечь за собой нарушения развития будущего ребенка.

Основными факторами, которые увеличивают риск возникновения ахондроплазии, являются те, которые негативным образом влияют на организм беременной и, следовательно, на внутриутробное развитие плода. Это:

  • нарушение принципов здорового питания будущей матери – несоблюдение режима питания, недостаточное потребление жиров, белков, углеводов, минеральных веществ, регулярное употребление вредной пищи (фаст-фуда, тяжело перевариваемой пищи);
  • вредные привычки – курение, прием алкоголя и наркотических веществ;
  • резкие колебания температурного режима – от переохлаждения до перегревания;
  • хронические стрессы;
  • травмы живота. Это может быть травматизация бытовая, производственная, а также во время несчастных случаев (например, дорожно-транспортного происшествия);
  • радиоактивное облучение;
  • прием лекарственных средств не по назначению и без контроля врача;
  • низкая двигательная активность – игнорирование элементарными физическими упражнениями;
  • хроническое недосыпание;
  • переутомление.

Следует помнить, что такие нарушения здорового образа жизни могут повлиять негативным образом на организм женщины еще до того, как она забеременеет. Даже если женщина, планируя потомство, изменила стиль жизни, но до этого игнорировала здоровый образ жизни, риск рождения ребенка с отклонениями (в данном случае с ахондоплазией) все равно имеется.

Симптомы при рождении

Уже при рождении отмечается нарушение анатомических пропорций ребенка – у него:

  • относительно большая голова;
  • короткие ручки;
  • короткие ножки (эта характеристика выделяется особо).

Отмечается также характерное строение головы:

  • лоб выпуклый, выдается вперед. Иногда он имеет такой вид, словно нависает над лицевым черепом;
  • мозговая часть черепа увеличена;
  • выпирают затылочные и теменные бугры.

Из-за того что было нарушено развитие костей основания черепа, развиваются нарушения со стороны лицевого черепа – а именно:

  • глазные яблоки таких пациентов широко расставлены, находятся глубоко в глазницах (парных отверстиях черепа);
  • возле внутреннего угла глаза имеется специфическая дополнительная складка;
  • нос имеет характерную седловидную форму – он сплющенный, его верхняя часть более широкая, чем в норме;
  • лобные кости заметно выступают вперед – такие изменения являются симметричными;
  • верхняя челюсть может значительно выступать вперед над нижней;
  • язык грубый (кажется опухшим);
  • твердое и мягкое небо находятся более высоко, чем в норме.

Обратите внимание

У некоторых детей с ахондроплазией может развиться гидроцефалия – нарушение нормальных пропорций черепа из-за увеличенного количества спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга.

Показательными являются изменения со стороны нижних и верхних конечностей пациентов с ахондроплазией:

  • руки и ноги равномерно укорочены, при этом чаще всего страдает длина бедер и плеч. Руки ребенка могут доставать только до пупка;
  • практически все сегменты верхних и нижних конечностей в большей или меньшей мере искривлены;
  • стопы широкие (словно «растоптанные») и короткие;
  • ладони широкие, II-V пальцы укороченные, при этом практически одинаковой длины, в то же время I палец длиннее, чем остальные.

Примечательным является признак, наблюдающийся в первые месяцы жизни – у таких детей на кистях и стопах видны жировые выпячивания (подушки) и кожные складки.

Туловище при этом развито в пределах нормы, грудная клетка тоже не изменена. Живот выпячен в задне-переднем направлении, а таз отклонен в передне-заднем направлении – за счет таких изменений кажется, что ягодицы выступают сильнее, чем в норме.

Важно

У новорожденных детей с диагностированной ахондроплазией в несколько раз чаще, чем у здоровых детей того же возраста, наступает внезапная смерть во сне. Причиной является критическое сдавливание продолговатого мозга и верхнего фрагмента спинного мозга в узком затылочном отверстии.

Нередко наблюдаются нарушения со стороны дыхания, которые обусловлены такими причинами, как:

  • особенности строения лицевого черепа (могут быть приплюснуты носовые кости, что затрудняет поступление воздуха в верхние дыхательные пути, а оттуда – через бронхи в легкие);
  • увеличенные в сравнении с нормой небные миндалины (при этом их тканевое строение находится в пределах нормы);
  • небольшая грудная клетка – ее экскурсия (движения при вдохе и выдохе) не обеспечивает поступления нормального количества воздуха в легкие, необходимого для кислородного обеспечения органов и тканей.

Источник: https://yazdorov.win/sustavy/prichiny-vozniknoveniya-ahondroplazii-i-osobennosti-genetiki.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.