Особенности развития синдрома Протея и его лечение

Человек-слон, особенности и лечение синдрома Протея

Особенности развития синдрома Протея и его лечение

Синдром Протея — это расстройство, при котором наблюдается чрезмерный рост кожи и необычное развитие костей, часто с опухолями на более чем половине тела. Крайне редкое состояние, оно затронуло лишь немногим более 200 человек.

Затронутые органы и ткани, имеют тенденцию к перерастанию. Едва заметен при рождении, проявляется в возрасте от 6 до 18 месяцев. Существует риск преждевременной смерти из-за пороков развития сосудов.

Синдром Протеуса не передается ни от одного из родителей, ни вызван факторами окружающей среды до или во время беременности. Появляется в результате мозаичной мутации гена AKT1. Диагностика включает генетическое тестирование мозаики, спорадическое возникновение, прогрессирующее течение.

Препарат под названием Рапамицин эффективно используется для лечения этого заболевания.

Общее

Синдром Протея характеризуется чрезмерным разрастанием части тела. Перерастание обычно асимметрично, влияет на правую и левую стороны по-разному. Новорожденные имеют мало или вообще не имеют признаков расстройства. Приводит к различиям во внешности со временем, повышенному риску образования тромбов, новообразований.

Некоторые имеют неврологические аномалии, в том числе интеллектуальную недееспособность, припадки, потерю зрения, отличительные черты лица.

Состояние не наследуется, происходит как случайная мутация на ранней стадии беременности. AKT1 влияет только часть клеток организма. Поэтому затрагивается только часть тела и люди с синдромом Протея могут быть по-разному затронуты. Для лечения заболевания часто требуется команда специалистов со знанием широкого спектра особенностей и осложнений этого состояния.

Симптомы

В таблице перечислены симптомы, которые могут иметь люди с этой болезнью.  Люди с расстройством могут не иметь всех перечисленных симптомов.

Медицинские терминыДругие имена
Аномальная форма позвонков
Неправильное распределение подкожной жировой ткани
Артериовенозная мальформация
Асимметрия груди
КахексияИстощение
Капиллярная гемангиома
Уменьшение мышечной массыНедоразвитые мышцы
Непропорциональный высокий рост
Эпидермальный невус
Нерегулярная гиперпигментация
КифозКруглая спина
Липома
Асимметрия нижних, верхних конечностей
Лимфангиома
MacrodactylyИзлом пальца
Меланоцитарный невус
СколиозАномальное искривление позвоночника
Скелетная дисплазия
Подкожный узелТвердое образование под кожей
Нарушение сосудистой сетки кожи
Аномальная легочная лопинация
Бронхогенная киста
Гипоноз сосудов голени
ДолихоцефалияВысокий, узкий череп
Пальцевая синдактилияСрощенные пальцы
Обобщенный гиперкератоз
ГипертелоризмШироко расставленные глаза
Лимфедема
MacrotiaБольшие уши
Кофейные пятна
Легочная эмболия
Круглое лицо
Тромбофлебит
Висцеральный ангиоматоз
Аномалия зубной эмали
Нарушения пигментации сетчатки
Переразвитые пястные костиДлинные кости
Антевертированные ноздриПоднятый нос
Артериальный тромбозСгусток крови в артерии
БуфтальмУвеличенное глазное яблоко
Кариозные зубыРаспад зубов
КатарактаПомутнение линзы глаза
Центральная гетерохромия
Хориоретинальная колобомаВрожденный дефект. Отверстие во внутреннем слое задней части глаза
Клинодактия пятого пальцаПостоянный изгиб мизинца
Краниосиностозы
Сплющенный носовой мостикПлоская переносица
Сахарный диабет
Ниспадающие пальцевидные трещиныНаклон вниз между веками
Увеличенные поликистозные яичники
Экзостозы
Лицевая асимметрияНесимметричное лицо
Обобщенный гирсутизм
Обобщенная гиперпигментация
Hallux valgus
Гетеротопия
Вывих бедра
Интеллектуальная недееспособностьУмственная отсталость
Плохая подвижность суставовЖесткие суставы
Вытянутое лицоВертикальное разрастание лица
Длинный пенисУвеличенный пенис
Низко посаженные уши
МакроцефалияБольшая окружность головы
MacroorchidismБольшие яички
Менингиомы
Metatarsus valgus
Миофибриллярная миопатия
Близорукость
Узкий внутренний слуховой проход
Новообразование легкого
Неоплазм тимуса
Оварианское новообразованиеОпухоли яичника
ПроптозВыступающие глаза
ПтозОпущенное верхнее веко
Повторные инфекции
Уменьшенное количество зубов
Киста почки
Сетчатая гамартмома
ПриступыСудороги
Сиреномелия
СпленомегалияУвеличение размера селезенки
Косоглазие
Внезапная смерть от сердечного приступа
Тестикулярное новообразованиеОпухоль яичка
Толстые носовые аллеи
Гиперплазия тимусаУвеличенный тимус
Тромбоз глубоких венСгусток крови в вене
Депигментация, гиперпигментация кожи
Epibulbar dermoid
Эпидермальный акантоз
Гиперостоз лицаУвеличение размеров костей лица
ГемангиомаВинные пятна
ГемигипертрофияАсимметричный рост
Гиперкератоз
Гипертрофия кожи подошвТолстая кожа подошв
Интеллектуальная инвалидность, умереннаяIQ между 34 — 49
Кифосколиоз
Мандибулярный гиперостоз
Несколько липосом
Невус
Открытый рот
Стеноз спинного каналаУзкий спинальный канал
Сжатие спинного мозга
Тонкие кости
Венозное уродство

Узнать больше  Причины и лечение синдрома айкарди гутьереса

Мутация AKT1 изменяет способность затронутых клеток регулировать свой собственный рост, в результате чего некоторые части тела пациента растут до аномальных и даже огромных размеров, другие остаются нормальными. Неравномерность разрастается с возрастом и повышает восприимчивость к новообразованиям.

Помимо чрезмерных конечностей, расстройство вызывает множество поражений кожи, утолщение подошв ног. Некоторые пациенты имеют неврологические осложнения, такие как умственная отсталость, судороги, потеря зрения. У индивидуумов с этим заболеванием значительно повышен риск развития тромбоза глубоких вен и эмболии легочной артерии.

Причина

Вариант гена, который вызывает синдром Протея, возникает спонтанно после зачатия только в одной клетке развивающегося эмбриона. Поскольку они продолжают расти и делятся, некоторые имеют мутацию, другие — нет. Пострадавшие имеют измененный ген AKT1 только в некоторых, известный как мозаицизм.

AKT1 кодирует белок, который помогает регулировать рост, деление (пролиферация), гибель клеток. Мутация в нем нарушает способность клетки регулировать свой собственный рост, позволяя ей расти и делить аномально.

Мутированный ген создает аномальный белок. Мутация известна как «c. 49G> A, p.Glu17Lys». Ген имеет ошибку, создающую аномально активный белок в организме. Считается, активный белок увеличивает скорость роста тканей и препятствует отмиранию. Повышенная пролиферация приводит к аномальному росту и повышенному риску развития рака.

Диагностика

Диагноз основан на клинических критериях, включающих три общие характеристики и конкретный список симптомов. Мутация AKT1 выявляется более чем у 90% людей, отвечающих критериям диагностики.

Существуют три общих признака, которые должны присутствовать, чтобы подтвердить диагноз синдрома Протея:

  1. Распределение мозаики: означает, что области разрастания являются неоднородными, только некоторые части тела демонстрируют признаки разрастания, другие не подвержены влиянию.
  2. Спорадическое возникновение: никто в семье пострадавшего не имеет сходных черт.
  3. Прогрессивное развитие: чрезмерное развитие заметно изменяет внешний вид пораженных частей тела с течением времени или появляются новые области поражения.

Если у человека есть все три признака в дополнение к некоторым конкретным характеристикам, врачи рассматривают диагноз.

Специфические характеристики сгруппированы по трем категориям: A, B, C. Диагноз требует наличия всех трех общих признаков и одной категории A или двух категории B, трех категории C.

Категория A

Церебральная соединительная ткань невус, являющаяся поражением кожи, глубокими бороздками, наблюдаемыми на поверхности мозга.

Категория B

  • Наросты, вызванные чрезмерным ростом клеток на внешнем слое. (Линейный эпидермальный невус)
  • Асимметричный, непропорциональный рост (по крайней мере, один из следующих):
    • Конечности;
    • Гиперостоз черепа;
    • Гистероз наружного слухового канала;
    • Megaspondylodysplasia;
    • Селезенка, тимус.
  • Опухоли до достижения 20-летнего возраста
    • Двусторонняя цистаденома яичника (доброкачественная опухоль яичника)
    • Паротидная мономорфная аденома (доброкачественная опухоль слюнной железы).

Категория C

  • Аномальный рост или распределение жира (нарушение регуляции жировой ткани), любой из следующих:
    • Жировые опухоли (липомы);
    • Отсутствие жира подкожного (региональная липогипоплазия);
  • Сосудистые мальформации (различия в кровеносных сосудах, венах, капиллярах), включая одно из:
    • Капиллярная мальформация;
    • Венозное уродство;
    • Лимфатическая мальформация;
    • Лунные буллы.
  • Лицевые признаки (все следующие):
    • Длинная, узкая голова (долихоцефалия);
    • Вытянутое лицо;
    • Пальпебральные трещины, незначительный птоз;
    • Сплющенная переносица;
    • Широкие ноздри;
    • Открытый рот в покое.

Лечение

Каждый человек с синдромом Протея имеет разные медицинские потребности, требующие индивидуального лечения. Многие пациенты сопровождаются несколькими специалистами, такими как генетик, педиатр, дерматолог, и другие.

Лечение разрастания включает ортопедические процедуры для задержки или остановки линейного роста кости и коррекции деформаций скелета, таких как сколиоз.

Для замедления развития предлагается хирургическое вмешательство.

Так как любой орган или ткань могут быть затронуты, пострадавший должен находиться под регулярным наблюдением врача, чтобы вовремя предотвратить возможные осложнения.

Рекомендуются:

  • мониторинг и лечение сосудистых проблем, таких как тромбы (тромбоз вен), закупорка артерии легких (легочная эмболия);
  • лечение заболеваний легких;
  • регулярный мониторинг на новообразования, особенно для поражений, известных как церебральная соединительная ткань.

Прогноз

Считается, что тяжесть заболевания зависит от того, когда спонтанное генетическое изменение происходит в эмбриональном развитии.

Новорожденные с синдромом Протея почти всегда оказываются незатронутыми, симптомы возникают в первые два года жизни ребенка.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/proteya

Синдром Протея: причины, фото, симптомы, лечение, прогнозы

Особенности развития синдрома Протея и его лечение

Синдром Протея – это заболевание генетического типа, которое является врожденным. При этом человек не просто становится инвалидом, но также подвергается быстрой и выраженной обширной деформации.

Параллельно развиваются и другие заболевания, которые способны существенно сократить жизнь больного.

Что такое синдром Протея

Название данного заболевания произошло от греческого мифа о морском боге, который мог менять форму тела. У болезни существуют схожие симптомы и клиническая картина.

По факту это врожденное состояние, при котором быстро растут кожные и костные ткани. состояние нередко сопровождается опухолями целых частей тела.

Впервые вопросом данной патологии задался Майкл Коэн еще в 1979 году. Уже в то время им было обнаружено около 200 случаев развития состояния у людей с генетическими нарушениями такого типа по всему миру.

Позднее исследования показали, что около половины случаев относятся к другим болезням со схожей симптоматикой. В итоге медицинские изыскания показали, что заболевание является более редким.

Важно! Иногда фиксируются более ослабленные виды синдрома Протея, а потому часто пациенты просто не обращаются за помощью.

Синдром Протея провоцирует разрастание кожных покровов, мышц, костей, жировой ткани, лимфатических и кровеносных сосудов. Сразу после рождения в абсолютном большинстве случае больные не имеют внешних признаков.

По мере развития ребенка начинают активно расти и ткани, провоцируя атипичную гипертрофию тканей. В итоге это может приводить и к развитию опухолей.

Помимо таких состояний средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Протея часто снижается еще и за счет развития ТЭЛА и тромбоза глубоких вен. Проявляются такие осложнения из-за сосудистой мальформации.

За счет увеличения веса пораженных частей тела и конечностей в частности, начинает развиваться суставная и мышечная боль. проявляется это под воздействием измененной формы тканей, которые могут пережиматься, испытывать интенсивную и неравномерную нагрузку, что существенно нагружает и нервную систему.

Если говорить по факту, само заболевание не является провоцирующим фактором для проявления умственной отсталости, но при этом важно учитывать фактор разрастания тканей. Под таким процессом нередко страдают и нервные окончания, периферическая нервная система. Именно это и может привести больного к когнитивным нарушениям.

У больных с синдромом Протея существует повышенный риск развития злокачественных новообразований. Наиболее часто встречаются в таких ситуациях менингиомы, аденомы слюнных желез, а также иные разновидности рака. Неизбежно проявление и доброкачественных опухолей.

Важно! Осложнения могут развиться и из-за чрезмерного роста тканей, что и произошло в одном из наиболее известных случаев с Джозефом Мерриком. Он задохнулся во сне из-за того, что шейный отдел не выдержал нагрузки и прогнулся под тяжестью головы.

Причинами такого состояния становятся генетические и хромосомные нарушения, которые возникают еще при внутриутробном развитии плода. То есть патология нередко является и случайным проявлением, хотя некоторые ученые поддерживают и наследственную форму передачи в качестве основного фактора риска.

Причины развития, проявления и терапия синдрома Протея

Особенности развития синдрома Протея и его лечение

  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Прогноз

Синдром Протея – одно из самых редких врождённых заболеваний, которое появляется в результате генетической мутации. Его довольно трудно диагностировать, так как у него немало симптомов, и практически в каждом случае есть свои особенности, которые довольно сложно отличить от других патологий того же типа.

Впервые эта патология была описана в 1979 году Майклом Коэном. Уже на тот момент он насчитал около 200 случаев по всему миру, однако современные исследователи пока подтвердили только половину из них. В это же время были диагностированы и неполные формы, которые не дают чёткой картины болезни, а значит, диагноз таким людям просто не выставляется.

Причины синдрома Протея – случайная генная мутация, которая появляется практически сразу же после зачатия. Причём изменения происходят в гене, который в норме какой-либо активностью не отличается.

Этот активный ген стимулирует рост клеток той или иной ткани. Это, в свою очередь, становится причиной увеличения в размерах конечности, органа, кости или сосуда. Тяжесть заболевания полностью зависит от того, на каком этапе закладки эмбриона случилась мутация, и чем раньше произошёл этот дефект, тем опаснее для жизни будут последствия.

Протейная инфекция: причины, симптомы, лечение и профилактика

Особенности развития синдрома Протея и его лечение

Протей (Proteus) – это условно-патогенный обитатель кишечника человека и животных, который может длительное время существовать в воде и почве. Довольно долго этому микроорганизму не придавали большого значения в развитии инфекционно-воспалительных заболеваний.

Но в последнее время в связи с усовершенствованием диагностики роль протея как возбудителя серьезных недугов подтверждается все чаще.

При этом зачастую он становится причиной нозокомиальных (госпитальных – связанных с пребыванием в медицинском учреждении) инфекционных заболеваний, которые тяжело поддаются лечению.

Протейная инфекция: пути заражения Как развивается протейная инфекция? Протей: симптомы заболеваний Протей у детей Диагностика Лечение протейной инфекции Профилактика

Протейная инфекция: пути заражения

Источниками протейной инфекции являются больные люди и животные, с калом которых патогенные микроорганизмы в больших количествах попадают в окружающую среду. Далее протей может проникнуть в организм человека следующими путями:

  • С пищей, обсемененной возбудителем (преимущественно с подпорченными мясными и молочными продуктами, рыбой, немытыми овощами и фруктами и т.д.).
  • Через воду (при купании и заглатывании воды).
  • Через грязные руки, посуду, предметы быта.

Отдельно стоит выделить особенности инфицирования протеем в медицинских учреждениях.

Передача данной инфекции в них происходит преимущественно через инструменты, которыми пользуются врачи и медсестры во время лечебных манипуляций, а также предметы ухода за больными.

Вследствие такого заражения развивается раневая инфекция, пиелонефрит (воспаление чашек и лоханок почки), воспаление пупка у новорожденного, отиты, синуситы и т.п.

Факторы, способствующие развитию воспалительных процессов при заражении протеем, следующие:

  • бесконтрольный прием антибиотиков;
  • ослабление защитных сил организма вследствие хронических заболеваний, иммунодефицитов, патологий крови, физиологической незрелости иммунной системы у новорожденных деток и малышей до года, а также возрастного истощения иммунитета у стариков.

Как развивается протейная инфекция?

У здоровых людей данный микроорганизм может длительное время находиться в нижних отделах пищеварительного тракта без каких-либо патологических признаков.

Однако нарушение нормальной кишечной микрофлоры в сторону уменьшения в ней количества кишечных палочек, бифидо и лактобактерий становится идеальной почвой для активации таких микробов, как протей. Развивающееся в подобных ситуациях состояние называют дисбактериозом кишечника.

Если же человек «съест» большое количества протеев вместе с некачественными продуктами или водой, у него с высокой вероятностью возникнут симптомы острого гастроэнтерита.

Когда же протей проникает из внешней среды в те места организма человека, где в норме этой бактерии быть не должно, развиваются гнойно-воспалительные заболевания. Локализация таких воспалительных процессов может быть любой – мочеполовые органы, раны, ухо, околоносовые синусы и т.д.

Протей: симптомы заболеваний

Инкубационный период при заболеваниях, вызванных протеем, обычно длится от нескольких часов до 2-3 дней. Специфических симптомов, характерных имен для этой инфекции, нет. Например, при поражении протеем желудочно-кишечного тракта у больных появляются признаки, присущие и другим острым инфекционным недугам ЖКТ:

  • повышенная температура;
  • слабость, головная боль и другие проявления интоксикации (протей синтезирует эндотоксин);
  • тошнота и рвота;
  • расстройства стула (кал становится жидким и зловонным, дефекация повторяется 4-5 раз в сутки);
  • схваткообразные непостоянные боли в животе;
  • урчание в кишечнике и метеоризм.

Если поражаются мочевыделительные пути, появляется боль при мочеиспускании (при цистите, уретрите), интоксикация, повышается температура тела, а в моче выявляются лабораторные признаки воспалительного процесса. При раневой протейной инфекции раны гноятся и плохо заживают.

Протей у детей

Протейная инфекция особенно опасна для новорожденных, которые могут столкнуться с ней в лечебных учреждениях (роддоме, неонатальных отделениях). Вследствие заражения у малышей развивается выраженный токсикоз, рвота, диарея и сильное обезвоживание.

Кроме того, высока вероятность инфицирования протеем пупочной ранки и возникновения омфалита. Такое воспаление очень быстро распространяется на пупочную и портальную вены, что чревато сепсисом.

Помимо этого, заражение протеем новорожденных может привести к развитию у них острого гнойного менингита.

У более взрослых детей протейная инфекция чаще всего проявляется симптомами поражения ЖКТ, мочевыводящих путей, уха, околоносовых синусов, легких, а также гнойно-воспалительными процессами на коже.

Лечение протейной инфекции

Для лечения протейной инфекции в большинстве случаев применяют антибиотики. Причем для действительно эффективной антибактериальной терапии необходимо сделать антибиотикограмму – анализ на чувствительность возбудителя к различным антибактериальным препаратам.

Это исследование имеет особенное значение в случае госпитальных заболеваний, поскольку протеи, взывающие их, практически всегда нечувствительны ко многим антибиотиком, поэтому стандартное лечение может оказаться не достаточно результативным.

Таким больным антибактериальные препараты для лечения протея обычно назначают не по одному, а комбинируют по несколько, чтобы полностью уничтожить возбудителя.

Помимо этого, при протейной инфекции широко применяются бактериофаги (препараты, содержащие вирусы бактерий). Особенно часто их назначают при дисбактериозе и избыточном росте протея на посевах кала маленьких детей.

Еще одним важным моментом лечения протейной инфекции является восстановление нормальной микрофлоры кишечника. Для этого используют специальные бактериальные препараты и пребиотики (лекарства, содержащие вещества, обеспечивающие хорошее размножение в кишечнике «полезных» микроорганизмов).

У больных с протейной инфекцией на фоне ослабленного иммунитета могут применяться иммуномодулирующие средства и аутовакцины (иммунологические препараты, созданные на основе патогенной бактерии, выделенной от больного).

Симптоматическое лечение при заболеваниях, вызванных протеем, назначается в зависимости от наличия конкретных признаков. При необходимости проводится дезинтоксикационная терапия, регидратация, применяются энтеросорбенты, жаропонижающие средства и т.д.

Профилактика

В быту человек может предупредить заражение протеем следующим образом:

  • Соблюдая базовые гигиенические правила.
  • Употребляя качественные продукты, прошедшие достаточную термическую обработку, а также безопасную воду.
  • Поддерживая чистоту в доме.

Профилактика же протейной инфекции в медицинских учреждениях – это уже задание медицинских работников.

Причем важно, чтобы в больницах не только соблюдались санитарно-гигиенические правила (качественная дезинфекция, стерилизация, разделение «чистых» и «гнойных» больных и т.п.

), но и сводились к минимуму любые инвазивные манипуляции, во время которых в большинстве случаев и происходит инфицирование.

Что касается профилактики активации «своего родного» протея в кишечнике, то главное, что необходимо помнить, – это никакого самолечения антибиотиками. Именно эти препараты при неумелом применении чаще всего провоцируют развитие серьезного дисбактериоза.

Зубкова Ольга Сергеевна, медицинский обозреватель, врач-эпидемиолог

12,149  11 

(169 голос., 4,56 из 5)
Загрузка…

Источник: https://okeydoc.ru/protejnaya-infekciya-simptomy-lechenie-i-profilaktika/

Синдром Протея

Особенности развития синдрома Протея и его лечение

Синдром Протея – редкая врожденная патология, проявляющаяся аномальным ростом отдельных частей тела. Обычно выявляется увеличение участка головы, руки или ноги. Частичная гипертрофия сочетается с повышенной вероятностью развития тромбозов и тромбоэмболий, образования опухолей различной структуры и локализации.

Диагноз выставляется на основании результатов осмотра, данных рентгенографии, КТ, МРТ, ангиографии, допплерографии. Радикальное лечение не разработано.

Применяются ортопедические приспособления, по показаниям осуществляются операции для улучшения функций конечности, облегчения дыхания и приема пищи, выполняется хирургическое удаление неоплазий.

Синдром Протея (парциальный гигантизм) – очень редкое врожденное заболевание. В литературе упоминается примерно 200 случаев данной патологии, при этом специалисты не исключают, что некоторые пациенты могли страдать другими болезнями со сходной симптоматикой.

Первое описание синдрома было представлено в 1979 году, однако широкую известность он получил после публикации работы немецкого педиатра Видемана в 1983 году.

Название также было предложено Видеманом по ассоциации с древнегреческим богом Протеем, способным к изменению внешнего облика.

Заболевание оказывает выраженное негативное влияние на качество жизни больных, как из-за внешнего обезображивания, так и вследствие нарушений функций пораженных частей тела. Нередко становится причиной ранней смерти из-за высокой вероятности развития опухолей и склонности к тромбозам.

Причины 

Причиной развития заболевания является соматический мозаицизм, предположительно обусловленный случайной мутацией доминантного гена. Некоторые специалисты подвергают сомнению случайный характер мутации, опираясь на информацию о выявлении нескольких случаев легких признаков синдрома у родителей больных.

Существуют исследования, согласно которым патология обусловлена мутацией гена PTEN, расположенного в локусе 10q X хромосомы. Вместе с тем, исследователи указывают, что мутации данного гена обнаруживаются всего у 20% пациентов с синдромом Протея и определяются при некоторых других заболеваниях, характеризующихся повышенной вероятностью образования злокачественных неоплазий.

Таким образом, генетическая основа болезни пока окончательно не установлена.

В результате мутации в отдельных частях тела образуется три вида клеток – нормальные, гипер- и атрофические.

На измененном участке в процесс вовлекаются кожные покровы, костная, мышечная и жировая ткань, лимфатические и кровеносные сосуды, что вызывает деформацию, увеличение длины и объема конечности или части головы, изменения сосудов.

Поскольку дефектный ген является супрессором опухолей, наличие мутации резко повышает вероятность появления новообразований.

Осложнения

Типичным признаком болезни Протея является возникновение злокачественных опухолей, существенно сокращающих продолжительность жизни больных. Другими опасными для жизни последствиями заболевания считаются осложнения сосудистых патологий. Отмечается повышенный риск тромбоза глубоких вен. Описаны случаи развития тромбоэмболии легочной артерии.

Из-за увеличения и разницы в длине нижних конечностей возрастает нагрузка на суставы и позвоночник, формируется искривление позвоночного столба. Обнаруживаются вторичные артрозы, остеохондроз. Более чем у половины пациентов выявляется умственная отсталость, обусловленная сдавлением нервных тканей увеличенными костями черепа.

Возможны судороги, неврологические расстройства.

Прогноз и профилактика

Синдром Протея является инвалидизирующим заболеванием, негативно влияет на продолжительность жизни пациентов. По данным исследований, многие больные погибают в детстве или молодом возрасте. Причинами летального исхода становятся злокачественные неоплазии, ТЭЛА, тромбозы крупных сосудов.

Профилактические мероприятия не разработаны из-за врожденного характера патологии и недостаточной изученности этиологии болезни. Пациентам, страдающим данным заболеванием, необходимо регулярно проходить обследование для оценки состояния свертывающей системы крови, раннего выявления новообразований.

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/traumatology/Proteus-syndrome

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.