Особенности проявления и лечения камптодактилии

Арахнодактилия: симптомы, лечение, диагностические признаки

Особенности проявления и лечения камптодактилии
Мне нравитсяКлассНравится

Длинные, тонкие, изогнутые пальцы на руках имеют медицинское название «арахнодактилия». Этот признак может наблюдаться у людей в норме или быть симптомом некоторых заболеваний. Арахнодактилия может быть врожденной или развиваться со временем. Во многих случаях она является признаком наследственных болезней.

В англоязычной литературе встречается термин, дословно обозначающий «паучьи пальцы». Деформация кистей нередко сочетается с удлинением костей конечностей, патологией сердца и глаз.

Причины развития арахнодактилии

Основные причины этого симптома – синдром Марфана и гомоцистинурия. Она также сопровождает некоторые другие очень редкие генетические нарушения:

  • синдром расширения и расслоения стенки аорты;
  • синдром смещения (эктопии) хрусталика.

Причины развития арахнодактилии

Внешние проявления этих заболеваний напоминают синдром Марфана, однако из-за иной генетической причины они сопровождаются другими поражениями внутренних органов.

Механизм возникновения и развития болезни (патогенез)

Арахнодактилия – один из признаков дисплазии, то есть неправильного развития, соединительной ткани. Клетки соединительной ткани имеются во всех органах, формируя их основу. Особенно много соединительной ткани в суставах и связках, а также в стенках крупных сосудов, глазах, бронхах, костях. При дисплазии страдают прежде всего эти органы.

Синдром Марфана – заболевание соединительной ткани, передающееся от родителей детям. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Это значит, что при болезни одного из родителей она в большинстве случаев передается ребенку.

У четверти пациентов родители здоровы, а генетические нарушения возникают в результате случайной мутации.

Выраженность синдрома может быть разной – от незначительных изменений, укладывающихся в пределы нормы, до тяжелых расстройств, ведущих к ранней гибели больных.

Механизм возникновения и развития болезни (патогенез)

Основа патологии соединительной ткани – мутация в гене, отвечающем за синтез белка фибриллина-1. Это вещество отвечает за эластичность и сократимость связок.

Генетические изменения приводят к образованию аномального фибриллина, неустойчивого к действию разрушающих белки ферментов.

В результате прочные волокна в составе связок и суставов разрушаются, становятся более растяжимыми и менее прочными.

Гомоцистинурия сопровождается нарушением обмена в организме аминокислоты метионина. Вследствие генетической мутации в крови накапливается продукт обмена этого вещества – гомоцистеин. Он повреждает соединительную ткань, сосуды, нервную систему. Спровоцировать проявление болезни может дефицит фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12 в пище.

Симптомы и фото

Главные клинические признаки, подтверждающие арахнодактилию:

  1. Тест большого пальца: указанный палец кисти сгибают и прижимают поперек ладони. Если конечная фаланга выступает за край кисти, проба считается положительной.
  2. Тест запястья: при обхвате пальцами одной руки запястья другой ногтевые фаланги большого пальца и мизинца накрывают друг друга.

Фибриллин расположен в соединительнотканных волокнах по всему организму. Поэтому клинические проявления синдрома Марфана разнообразны. Так, арахнодактилия может сопровождаться следующими признаками:

  • недостаточность митрального клапана, сопровождающаяся одышкой при нагрузке, а затем и в покое, колющей болью в области сердца, учащенным сердцебиением, шумом в сердце;
  • расширение аорты и крупных сосудов (аневризма), осложняющееся расслоением и разрывом их стенки; клиническое проявления – внезапная очень сильная боль в груди, резкое снижение давления, потеря сознания;
  • изменения скелета: длинные конечности, узкие ногти, высокий рост, деформация грудины («куриная грудь»), искривление позвоночника, плоскостопие, деформация неба, большой нос, маленький подбородок («птичье лицо»);
  • миопия, косоглазие, смещение хрусталика и другие симптомы поражения глаз.

Симптомы Арахнодактилии

Нередко развивается эмфизема легких, поликистоз почек, опущение внутренних органов.

Основные симптомы гомоцистинурии:

  • психические расстройства;
  • судорожные приступы;
  • смещение хрусталика и прогрессирующая глаукома;
  • артериальные и венозные тромбозы.

Арахнодактилия при синдроме Марфана

Помимо описанных выше проявлений синдрома Марфана, арахнодактилия при этом заболевании имеет некоторые особенности по сравнению с гомоцистинурией:

  • хрусталик смещается вверх;
  • поражается сердце с развитием пролапса и недостаточности митрального клапана;
  • частое осложнение – расслаивающая аневризма аорты;
  • больные имеют высокий рост (у мужчин – около 190 см, у женщин – 175 см) и низкий вес;
  • характерна избыточная подвижность локтевых и других суставов и плоскостопие;
  • больные обычно темноволосые;
  • нередко патология выявляется у одного из родителей пациента.

Арахнодактилия при синдроме Марфана

Арахнодактилия при гомоцистинурии

При этом генетическом заболевании арахнодактилия обычно сочетается с такими признаками:

  • снижение интеллекта;
  • судороги;
  • смещение хрусталика вниз;
  • прогрессирующее ухудшение зрения;
  • характерно поражение артерий мозга, сердца и почек;
  • определяется остеопороз и патологические переломы;
  • возможны параличи;
  • больные обычно имеют светлые волосы и глаза;
  • изменены анализы крови и мочи.

Арахнодактилия при гомоцистинурии

Необходимая диагностика

После анализа жалоб пациента, истории развития заболевания, уточнения семейного анамнеза врач назначает дополнительные методы диагностики. Они необходимы для подтверждения диагноза и распознавания поражений внутренних органов.

Характерным признаком, позволяющим распознать арахнодактилию, является увеличение метакарпального индекса. Он представляет собой отношение длины пястных костей к их ширине и определяется с помощью рентгенографии. В норме индекс составляет от 5,5 до 8 единиц. При арахнодактилии длина пястных костей увеличивается, в результате значение метакарпального индекса превышает 8,0.

Для уточнения причины заболевания используют лабораторные и инструментальные методы.

Лабораторная диагностика:

  1. Самый точный признак синдрома Марфана –анализ, подтверждающий патологию гена, отвечающего за синтез фибриллина 1.
  2. В моче определяется увеличение концентрации оксипролина – вещества, указывающего на усиленный распад соединительной ткани.
  3. При гомоцистинурии в плазме крови определяется повышение уровня общего гомоцистеина до 30 мкмоль/л и более, в моче находят гомоцистин. (орфография верна)

Инструментальная диагностика синдрома Марфана:

  1. Электрокардиография: нередко выявляются признаки увеличения левого желудочка и/или предсердия, возникающие при недостаточности аортального и митрального клапанов.
  2. Рентгенография: видна расширенная аорта, увеличение сердца, удлинение и истончение фаланг, патология тазобедренного сустава.
  3. Компьютерная томография: определяется расширение аорты, расслоение ее стенки.
  4. Эхокардиография: диагностируется пролапс митрального клапана, расширение левого желудочка, обратный поток крови в сердце (регургитация), отрыв хорд – сухожильных нитей, удерживающих клапаны, расширение начальной части аорты.
  5. Магнитно-резонансная томография помогает распознать патологию аорты и твердой мозговой оболочки.

При гомоцистинурии основные методы инструментальной диагностики – ангиография и томография, позволяющие определить состояние сосудов и мозга.

Все пациенты с арахнодактилией должны быть осмотрены неврологом, ортопедом, офтальмологом и кардиологом.

Методики лечения

Арахнодактилия обычно не требует специального лечения. Больной должен ограничить физические нагрузки, не заниматься контактными видами спорта, при которых возможна травма кисти. В тяжелых случаях возможна хирургическая коррекция нарушений.

https://www.youtube.com/watch?v=1UyCH7QjLg0

Методики лечения

Терапия основного заболевания направлена на предотвращение осложнений. Используются препараты для защиты сосудов и сердца, метаболические средства. Лечение гомоцистинурии включает прием фолиевой кислоты, витамина В6.

При гомоцистинурии рекомендуется диета с низким содержанием белков и применение специальных аминокислотных смесей без метионина. Если лечение начато с детского возраста, течение болезни замедляется, и ее признаки (в том числе арахнодактилия) менее выражены.

Мне нравитсяКлассНравится

Источник: http://sustavu.ru/oda/araxnodaktiliya.html

Камптодактилия у детей: клиническая картина, причины патологии, лечение и отзывы о нем

Особенности проявления и лечения камптодактилии

Камптодактилия — состояние, при котором подвижность пальцев на кистях рук у детей существенно ограничено. Болезнь является врожденной и передается обычно через поколение.

Лечение патологии требует терпения, но даже при самых благоприятных факторах дать гарантию на полное восстановление функциональности рук никто не даст.

Патогенез

По МКБ данному заболеванию присвоен код Q74.0. под этим заболевание понимается чаще всего врожденное состояние, провоцирующее контрактуру сухожильно-мышечного аппарата.

В целом подобное отклонение не выглядит визуально сильно уродливым, но при рассмотрении можно заменить неестественное согнутое положение пальцев на руках.

При этом пальцы остаются либо малоподвижными, либо неподвижными. Особенно заметным состояние становится, если контрактуре подвержены несколько пальцев.

В таком случае кисть приобретает когтеобразную форму. Функция сгибания ограничивается мышечно-сухожильным аппаратом, который из-за врожденной аномалии развития практически не работает. Наиболее выражена симптоматика на мизинце, но в процесс могут быть вовлечены и другие варианты.

Клиническая картина для такого состояния типична. При обращении к специалистам пациенты могут жаловаться на низкое качество жизни из-за ограниченной работы кистей. Внешне проявляется форма пальцев, схожая с когтями птицы. Если говорить о внутренних процессах, которые врач определяет с помощью простых тестов, то можно отметить:

  • Невозможность разогнуть пястно-фаланговые суставные сочленения;
  • Аномалия развития червеобразных мышц и сухожильных тканей определяется, если провести пассивное разгибание или сгибание;
  • Отсутствующая связь сухожилий у четвертого пальца.

При нейрогенном типе камптодактилия проявляется обычно из-за травмирования нерва в локтевом суставе. Такое состояние называют паралитической контрактурой.

Причин у состояния обычно немного. Это всегда врожденное состояние, которое проявляется с самого рождения ребенка. Обычно аномалия проявляется через поколение. Врачи говорят, что состояние развивается из-за:

  • Разбалансированная работа сгибателей и разгибателей;
  • Недоразвитые сухожилия и червеобразные мышцы;
  • Анатомические аномалии;
  • Деформирование суставов;
  • Недостаточность кожных покровов.

Учитывая эти факторы, проблема может быть решена только хирургическим методом. Но даже при проведении операции нет гарантии, что манипуляция приведет к успешному исходу.

Классификация

Классифицируют заболевание чаще всего по количеству затронутых пальцев. В 95% поражаются мизинцы, но иногда может быть комбинированное поражение суставов. В процесс могут вовлекаться 2, 3 и 4 пальцы. Также поражение может быть симметричным и односторонним.

Как лечат камптодактилию

Терапия у такого состояния одна – операция по коррекции работы мышц и сухожилий. Если состояние вызвано недостатком кожных покровов, то необходимо возместить данный дефицит взятой с другого участка тела кожей.

Важно понимать, что для проведения манипуляций такого типа необходимо будет обратиться к врачу, который разбирается в целом перечне специализаций:

  • Микрососудистой хирургии;
  • Сосудистой хирургии;
  • Пластической хирургии;
  • Нейрохирургии;
  • Ортопедии;
  • Реабилитологии;
  • Травматологии.

Естественно, что подобных врачей не так много, а потому нередко пациенты обращаются к безоперационному воздействию. В данном случае подразумевается ЛФК и физиотерапия.

Камптодактилия в 80% случаях отличается стабильностью состояния без прогрессирования болезни, то такие методы могут помочь немного улучшить подвижность кистей и пальцев. В процессе также применяют динамические шины и статические жесткие лонгеты.

Если удалось найти подходящего хирурга, способного провести операцию, то шанс на частичное восстановление функциональности пальцев составляет чуть больше половины операций.

Все будет зависеть от степени поражения суставов и иных единиц в кистях. Без операции развить в достаточной мере подвижность и выпрямить пальцы не удается полностью.

Соответственно можно сделать выводы, что у большинства больных прогнозы относительно отрицательные.

С одной стороны по отзывам камптодактилия чаще всего не провоцирует осложнений и не прогрессирует, а с другой стороны – она существенно влияет на качество жизни. При таком состоянии нередко дают инвалидность, а также не берут на службу в армию. Терапия консервативного типа позволяет несколько улучшить состояние, а медикаментозное лечение результатов и вовсе не дает.

Как восстановить функции пальцев, смотрите в нашем видео:

Источник: http://gidmed.com/ortopediya-i-travmatologiya/sustavu-kosti/deformastya/vrozhdennye/kamptodaktiliyu.html

Полидактилия – аномалия развития пальцев

Особенности проявления и лечения камптодактилии

Полидактилией называется анатомическая аномалия, проявляющаяся в увеличении количества пальцев на руках или ногах. Аномалия является врожденной.

Сведения о распространенности противоречивы, по данным разных источников данная аномалия отмечается у 1 младенца на 660-3300 рожденный детей. Аномалия одинаково часто встречается у девочек и мальчиков.

Полидактилия может быть единственной аномалией развития или сочетаться с другими врожденными патологиями опорно-двигательного аппарата. Чаще всего, полидактилия сочетается с синдактелией (сращение пальцев), брахидактилией (недоразвитием фаланг пальцев), дисплазией суставов.

Полидактилия не представляет угрозу для жизни, однако, аномалия может нарушать функции конечностей и переставляет собой серьезную психологическую проблему. Кроме того, полидактилия может ограничить физическое развитие, стать причиной необходимости носить ортопедическую обувь, а во взрослой жизни – наложить ограничение на выбор профессии.

Причины развития аномалии

Назвать точные причины, которые привели к развитию полидактилии, не всегда возможно.

Поскольку зарегистрированы семейные случаи данной аномалии, то одной из причин полидактилии является наследственность. Передается полидактилия по аутосомно-доминантному типу, с невысокой степенью пенетрантности (то есть, у носителя гена вполне может родиться и здоровый ребенок). Вероятность наследования аномалии составляет 50%.

Иногда полидактилия – это всего лишь один из симптомов сложных генных или хромосомных нарушений. Медицине известно около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией.

Однако нередко установить причину, вызвавшую полидактилию, не удается. Есть версия, что данная патология возникает на 5-8 неделе развития эмбриона, обусловлена она неравномерным увеличением количества мезодермальных клеток.

Виды аномалии

Существует несколько типов полидактилии. Классификация типов аномалии осуществляется по нескольким признакам.

Так, по локализации добавочного пальца выделяют три типа аномалии:

  • Преаксиальную (радиальную). В этом случае наблюдается дублирование сегментов большого пальца.
  • Центральную. При данной форме наблюдается аномалии 2-4 пальцев.
  • Постаксиальную (ульнарную). При этом происходит дупликация мизинца.

Классификация по типу удвоения:

  1. I тип. Добавочный палец представляет собой рудимент, состоящий из кожи и мягких тканей.
  2. II тип. Добавочный палец образуется в результате раздвоения основного.
  3. III тип. Добавочный палец является полноценным, он имеет нормальную форму и размеры.

Важным признаком является и наличие, а также, степень деформации основного пальца. Именно в зависимости от этого показателя будет выбираться тактика хирургической операции при полидактилии.

Полидактилия чаще наблюдается на руках, но данная аномалия может затронуть и пальцы ног. Кроме того, не исключен и смешанный тип полидактилии, когда добавочные пальцы есть и на руках, и на ногах.

Клиническая картина

Основной симптом полидактилии – наличие дополнительных пальцев на стопах и (или) кистях. При этой аномалии добавочные пальцы могут иметь нормальные размеры или быть в рудиментарном состоянии.

Чаще всего, дополнительные пальцы недоразвиты, они имеют меньшие размеры, неполное число фаланг. В некоторых случаях, добавочные пальцы совсем не имеют костей и являются образованиями, состоящими только из мягких тканей, которые держатся на кожной ножке.

Дополнительными симптомами полидактилии может выступать деформация костей и суставов в месте поражения. С возрастом данная деформация может прогрессировать и вызывать вторичные изменения в костно-суставном аппарате.

Методы диагностики

Диагностика полидактилии включает в себя проведение клинического, генетического, рентгенологического, биомеханического и других методик исследования.

Клиническая часть исследования предусматривает осмотр ребенка с полидактилией
педиатром, генетиком и ортопедом. Цель исследования – выявление функциональных и анатомических нарушений развития.

Обязательно выполняется рентгенография области поражения (стопы, кисти). Полученные результаты используются для оценки состояния костного и суставного аппаратов. Если возникает необходимость оценки состояния мягких тканей и хрящевых структур, проводится МРТ.

Для получения необходимой информации могут быть использованы дополнительные методы диагностики – электромиография, стабилография и пр.

Генетическая часть исследования заключается в проведении генеалогического анализа, направленного на установление типа наследования. Кроме того, составляется прогноз на рождение ребенка с полидактилией у данной пары.

Особенно важно проведение генетического исследования, если полидактилия является симптомом одного из генетических или хромосомных синдромов.

В этом случае, необходима тщательная пренатальная диагностика – проведение УЗИ, биопсии хориона амниоцентез. Если у плода выявляется изолированная полидактилия, беременность рекомендуется сохранять.

При выявлении тяжелых хромосомных патологий, может быть поставлен вопрос об искусственном прерывании.

Лечение

При полидактилии возможно только хирургическое лечение. В тех случаях, когда дополнительный палец состоит только из мягких тканей, и связан с основным пальцем кожным мостиком, удаление рудимента можно произвести в первые месяцы жизни.

При полидактилии II или III типа вопрос о проведении операции откладываю минимум до достижения ребенком 1 года.

При выборе метода ведения операции необходимо четко понимать, какой палец является основным, а какой добавочным. Так, по клиническим данным, после простого удаления фаланги добавочного пальца, в 70% случаев развивается вторичная деформация основного пальца.

Только у трети детей с полидактилией отсутствует патология основного пальца. Поэтому практика удаления дополнительного пальца в раннем детстве без изучения состояния основного пальца считается недопустимой.

При полидактилии проводят следующие разновидности операций:

  • Удаление дополнительного элемента без проведения каких-либо вмешательств на основных пальцах.
  • Удаление добавочного элемента в сочетании с проведением операции по исправлению деформаций основного пальца.
  • Удаление дополнительного элемента и использование его тканей для проведения восстановительной операции на основном пальце.

Длительность периода восстановления после операции зависит от характера вмешательства. В тяжелых случаях для полного восстановления функций кисти или стопы может потребоваться несколько лет.

Прогноз и профилактика

Профилактика полидактилии заключается в проведении генетических консультаций в период планирования беременности. Дальнейшие мероприятия заключаются в осуществлении пренатальной диагностики.

При изолированной полидактилии прогноз благоприятный. Наилучшие результаты удается получить при проведении лечения в раннем возрасте. Если полидактилия является симптомом генного или хромосомного синдрома, то прогноз зависит от тяжести основной патологии.

Источник: https://dermalatlas.ru/opuxoli-kozhi/polidaktiliya-anomaliya-razvitiya-palcev/

Арахнодактилия

Особенности проявления и лечения камптодактилии

Арахнодактилия – это врожденная деформация пальцев кисти, проявляющаяся их удлинением, истончением и характерным искривлением. Является симптомом некоторых наследственных заболеваний, обычно сочетается с удлинением трубчатых костей, другими деформациями скелета, изменениями со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы.

Диагноз выставляется на основании данных локального осмотра. Для определения основной патологии проводится комплексное обследование, включающее общий осмотр, изучение генеалогических данных, ряд анализов и аппаратных исследований.

Лечение аранходактилии не требуется, при выявлении других нарушений назначается симптоматическая терапия, выполняются реконструктивные операции.

Арахнодактилия (в переводе с латыни «паучьи пальцы») – синдром, который наблюдается при некоторых наследственных болезнях, связанных с нарушением обмена веществ. Первое описание данной патологии, сочетающейся с другими характерными изменениями скелета, относится к 1876 году.

Через 20 лет французский педиатр Марфан опубликовал исследования, в которых описывал аналогичные нарушения у пятилетней девочки. Заболевание стало известно под названием «синдром Марфана».

В последующем было установлено, что арахнодактилия является наследственной патологией соединительной ткани и может обнаруживаться не только при синдроме Марфана, но и при некоторых других редких наследственных синдромах.

Причины арахнодактилии

Чаще всего характерное изменение формы пальцев наблюдается при синдроме Марфана наряду с другими изменениями скелета входит в клиническую картину гомоцистинурии.

Существует также ряд так называемых марфаноподобных синдромов – наследственных болезней, которые сопровождаются арахнодактилией и внешне напоминают синдром Марфана, но отличаются по проявлениям со стороны внутренних органов.

К числу патологий, сочетающихся с арахнодактилией, относится синдром дилатации и расслоения аорты, синдром эктопии хрусталиков и некоторые другие редкие генетические заболевания.

Предполагается, что причиной развития синдрома Марфана и других синдромов, при которых возникает арахнодактилия, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями.

При синдроме Марфана отмечается аутосомно-доминантный тип наследования, при гомоцистинурии – аутосомно-рецессивный.

Кроме того, арахнодактилия может являться результатом спонтанных генетических мутаций.

Патология проявляется характерными изменениями формы и размеров кисти. Пальцы непропорционально тонкие по сравнению с ладонью, чрезмерно длинные, изогнутые, с типичной деформацией в области межфаланговых суставов. Все перечисленные проявления придают кистям больного своеобразный вид, из-за которого деформация получила наименование «паучьих пальцев».

У некоторых больных наряду с необычным внешним видом обнаруживается чрезмерная подвижность пальцев – один или несколько из них могут отклоняться на 180° в тыльную сторону. Обычно удлинение пальцев сопровождается другими патологическими изменениями со стороны скелета, глаз и внутренних органов.

Характер изменений определяется типом наследственного заболевания.

При синдроме Марфана все трубчатые кости удлиненные, руки и ноги непропорционально тонкие и длинные. Из-за слабости связочного аппарата часто возникает избыточная подвижность суставов. Мышцы атрофированы и почти незаметны под кожей, жировой слой практически не выражен.

Голова увеличена в размере, череп удлинен, затылок уплощен, лоб высокий, с ярко выраженными лобными буграми. Нижняя челюсть выпячена кпереди или, наоборот, слабо выражена и выглядит недоразвитой.

У больных обнаруживается искривление позвоночника, плоский таз, килевидная деформация грудины или воронкообразная грудная клетка. Наблюдается выраженное плоскостопие.

Наряду с арахнодактилией и другими изменениями костно-мышечной системы выявляется патология со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Склеры голубоватые, отмечается близорукость, дислокация хрусталика.

Часто диагностируется аневризма аорты и различные пороки сердца.

Степень выраженности различных патологических изменений при арахнодактилии может значительно варьироваться – от слабой, с отсутствием ряда или большинства признаков, до тяжелой, с нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни.

Гомоцистинурия и синдром Марфана почти идентичны по внешним проявлениям: при гомоцистинурии также наблюдается выраженная арахнодактилия, удлинение трубчатых костей, деформация грудной клетки, таза и позвоночника, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и со стороны глаз.

Наряду с этим, при гомоцистинурии арахнодактилия сочетается с остеопорозом и нарушениями нервно-психической деятельности: снижением IQ до 32-72 единиц (в норме 85-115 единиц), низкой работоспособностью, проблемами при переключении внимания, некритичным отношением к своим возможностям, упрощенной речью, дислалией и ослаблением мимики.

Диагностика

Диагноз того или иного заболевания, сопровождающегося арахнодактилией, выставляется на основании внешнего осмотра и ряда инструментальных исследований. Оценка состояния костно-мышечной системы производится во время осмотра ортопеда.

При необходимости больного арахнодактилией направляют на консультации к неврологу, кардиологу и офтальмологу. Базовое обследование для определения выраженности нарушений со стороны опорно-двигательного аппарата обычно включает рентгенографию грудной клетки, таза и позвоночника.

Для уточнения характера патологических изменений по показаниям осуществляется сцинтиграфия скелета, КТ и МРТ.

При подозрении на нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы кардиолог может назначить УЗИ сердца и сосудов, томографию сосудов и ряд других исследований.

Невропатолог проводит специальные тесты, может направить пациента на МРТ головного мозга, КТ позвоночника, электроэнцефалографию, реоэнцефалографию и пр.

Офтальмолог выполняет осмотр структур глаза, при наличии показаний измеряет внутриглазное давление, назначает оптические, ультразвуковые и другие исследования.

В процессе обследования осуществляют дифференциальную диагностику арахнодактилии при гомоцистинурии и синдроме Марфана. Для гомоцистинурии характерны судороги и слабоумие, при синдроме Марфана интеллект сохранен, судорожный синдром отсутствует.

При гомоцистинурии отмечается подвывих хрусталиков книзу, поражение глаз носит прогрессирующий характер, со временем развивается вторичная глаукома.

У больных синдромом Марфана обнаруживается подвывих хрусталиков кверху, близорукость протекает более благоприятно, вторичная глаукома не обнаруживается.

При гомоцистинурии наблюдается остеопороз, менее выраженное плоскостопие и умеренная или незначительная избыточная подвижность суставов, выявляется поражение артерий среднего калибра (почечных, мозговых, венечных), при синдроме Марфана остеопороз отсутствует, плоскостопие и избыточная подвижность суставов выражены более ярко, превалирует патология сердца и крупных сосудов. Гомоцистинурия чаще диагностируется у блондинов со светлой кожей и голубыми глазами, синдром Марфана – у достаточно смуглых брюнетов. При гомоцистинурии в моче и биохимическом анализе крови определяется повышенное содержание метионина и снижение уровня цистина, обнаруживается гомоцистеин, при синдроме Марфана перечисленные изменения отсутствуют.

Лечение симптоматическое. При синдроме Марфана для нормализации обмена веществ назначают большие дозы витамина С и анаболические стероиды.

Пациентам с арахнодактилией при гомоцистинурии прописывают специальную диету с ограничением количества животных белков, большие дозы витаминов группы В и малые дозы препаратов, препятствующих свертыванию крови (аспирин).

Больные с арахнодактилией вне зависимости от причины ее возникновения находятся на постоянном диспансерном наблюдении, по показаниям направляются на ЛФК, массаж и санаторно-курортное лечение.

При патологии, угрожающей жизни пациента и существенно ухудшающей его состояние, проводятся различные операции: протезирование сердечных клапанов, протезирование аорты, реконструкция грудной стенки при воронкообразной и килеобразной грудной клетке.

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/traumatology/arachnodactyly

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.