Как проявляется болезнь Олье (дисхондроплазия)?

Содержание

Тяжелое нарушение развития скелета болезнь Олье: есть ли шансы?

Как проявляется болезнь Олье (дисхондроплазия)?

» Болезни » Другие » Тяжелое нарушение развития скелета болезнь Олье: есть ли шансы?

4262 0

Дисхондроплазия, или болезнь Олье, — это врождённая патология системного характера, при которой эмбриональный хрящ в метадиафизарных и метафизарных частях трубчатых костей не способен переродиться в костную ткань.

Вследствие этого процесса наблюдается замедление роста и уменьшение размера костей.

Этот факт говорит о том, что хрящевая ростковая эпифизарная пластинка является неполноценной. Как правило, это заболевание является односторонним.

Риск заболевания Олье минимален, встречается патология редко, примерно 10 случаев на 1000 жителей.

В подавляющем большинстве случаев болезнь Олье поражает метафизы длинных трубчатых костей. Это большая берцовая, бедренная, плечевая, предплечье, малая берцовая.

Причём в первых двух происходят самые тяжёлые и серьёзные изменения. Часто можно обнаружить дисхондроплазию тазовых костей.

Когда болезнь распространяется на пястные, плюсневые кости, фаланги стоп и кистей, патологические изменения наблюдаются на всём их протяжении.

Более тяжёлые формы заболевания способны втягивать в процесс мелкие кости, такие как таранная, пяточная, лопатка, ключица, позвонки, рёбра.

Единственными местами, для которых не характерна локализация недуга, являются своды черепа.

Причины и факторы риска

На сегодня данное заболевание остаётся до конца не изученным, поэтому причины его возникновения не установлены. Есть гипотезы о передаче патологии по аутосомно-доминантному типу наследственности.

Нарушения начинают закладываться на уровне эмбрионального развития.

При заболевании наблюдается скопление хрящевой ткани в виде очагов, выступающих над поверхностью и напоминающих экзостозы.

Размещаются они в глубине костей, конкретно в диафизах или метафизах. При обследовании можно увидеть, что они похожи на гиалиновый хрящ.

Очень редко заболевание сопутствует нарушение пигментации или образование кавернозных тел. При таком сочетании говорят о синдроме Маффуччи.

Очаги хрящевой ткани растут по мере взросления организма, в результате наблюдается деформация поражённых костей. В некоторых случаях происходит перерождение в злокачественную или доброкачественную опухоль, хондросаркома или хондрома соответственно.

Стадии развития

Зависимо от обширности патологического процесса, болезнь Олье разделяют на такие формы:

  1. Монооссальная – поражается одна кость.
  2. Олигооссальная – нарушение костного образования распространяется на 2-3 кости.
  3. Полиоссальная – патология наблюдается более, чем в 4 трубчатых костях.
  4. Акроформа – дисхондроплазия локализуется только в стопах и кистях.

Кроме такой классификации, по характеру заболевания костной системы разделяют на:

  • генерализованные;
  • локальные;
  • множественные;
  • синдромы на фоне иных патологий.

Симптомы нарушения

Клиническая картина может проявиться в возрасте от 0 до 6, а иногда и до 10 лет. Такой длительный промежуток времени объясняется зависимостью локализации процесса.

Раньше всего болезнь Олье начинает проявляться при поражении ног. Когда приходит пора ребёнку начинать ходить, замечается укорочение и деформация конечности, искривление её оси.

При поражении ростковой зоны длина больной кости может быть меньше на 20-30 см в сравнении со здоровой.

Если патологический процесс распространяется на руки, наблюдается утолщение и деформация соответствующих костей. Это могут быть фаланги пальцев, плечо, лучевая. Первые симптомы в таком случае начинают беспокоить с 4-5 лет.

В некоторых случаях могут присутствовать опухолеподобные образования сферичной формы. На фоне всех этих изменений болезненных ощущений не наблюдается.

Кроме вышеперечисленных симптомов, может развиться вальгусная деформация поражённого сустава (коленного, тазобедренного, голеностопного). При этом движения полностью сохраняются.

Также может развиться нарушение походки в виде хромоты. Если проявления становятся сильно выраженными, больных могут беспокоить периодические боли. Стоит отметить, что клиническая картина ярко выражена только у взрослых, дети отмечают проявления болезни в низкой степени.

Диагностические методы

Окончательный диагноз устанавливается после проведения визуального осмотра и рентгенологического метода исследования.

Последний показывает чёткую картину, характерную именно для этой патологии. Размеры поражённых длинных трубчатых костей значительно меньше в сравнении с такими же здоровыми.

Метафизы выглядят вздутыми и утолщёнными, визуально напоминают булаву. Диафизы имеют искривления, степень их зависит от прогрессирования болезни.

В местах локализации хондроматозных узлов наблюдается отсутствие костной ткани, на её местах располагаются светлые участки. Они негомогенны. Утолщение эпифиза вызывается истончением и поднятием коркового слоя над очагами. Периостальная реакция отсутствует.

Если дисхондроплазия поражает лопатки, то хрящевые очаги размещены ближе к периферии, центральная часть кости при этом имеет нормальный костный состав. При вовлечении в патологический процесс рёбер, наблюдается локализация в передних концах, вздутие их не характерно.

Терапия болезни

Избавиться от этого заболевания можно такими терапевтическими методами:

  • консервативный;
  • ортопедический;
  • оперативный.

Каждый из них требует грамотного подхода врача-ортопеда, так как ростковая зона эпифизов очень плохо поддаётся влиянию.

Необходимо комбинировать эти методы для получения желаемого результата.

Консервативные методы направлены компенсацию укороченной части поражённой кости путём применения ортопедической обуви.

Большинству пациентов с подобным диагнозом необходимо проведение оперативного вмешательства.

Цель его: удаление очагов хрящевых разрастаний путём резекции или выскабливания, а также устранение явлений деформации и проведение костной пластики.

Показан этот метод лечения при значительном укорочении больной конечности и наличии сильной деформации.

Также нужно проводить оперативное вмешательство при тяжёлых формах заболевания, локализующегося в кистях и стопах, иначе избежать значительных деформаций в этих местах не удастся.

Перерождение хондроматозных узлов в злокачественную опухоль также является абсолютным показанием к проведению хирургического вмешательства.

Прогноз

При дисхондроплазии прогноз благоприятный. Если вовремя провести нужные методы лечения, то удастся предотвратить даже остаточные явления. При тяжёлых формах может остаться незначительная хромота.

Осложнения патологии

Сопутствующие осложнения наблюдаются очень редко. Это может быть перерождение хондроматозных узлов в опухоль доброкачественно или злокачественного характера.

При длительном отсутствии лечения на фоне укорочённой конечности может развиться искривление позвоночника.

Признаками этого процесса являются постепенно нарастающие болевые ощущения, а также припухлость в области поражённой кости.

При рентгенологическом исследовании можно обнаружить участки деструкции. Они за короткий промежуток времени увеличиваются в размерах и разрушают корковый слой.

Профилактические меры

Так как причина развития заболевания точно не установлена, то конкретные советы, помогающие предотвратить образование хрящевых очагов дать сложно.

Но в связи с гипотезой о нарушении в процессе эмбриогенеза, стоит в период беременности соблюдать все рекомендации доктора, вести здоровый образ жизни, избегать влияния вредных факторов внешней среды, которые могут стать причиной нарушения закладки органов и систем плода.

Таким образом, можно утверждать, что такое заболевание, как дисхондроплазия, является серьёзной врождённой патологией, избавиться от которой достаточно сложно.

Поэтому лучше стараться всячески предотвратить развитие этой патологии, а если она всё же диагностирована, необходимо незамедлительно приступать к лечению.

Источник: https://osteocure.ru/bolezni/others/bolezn-ole.html

Болезнь Олье

Как проявляется болезнь Олье (дисхондроплазия)?

Болезнь Олье – это нарушение роста и развития костных структур, проявляющееся образованием очагов хрящевой ткани в одной, нескольких или большинстве костей скелета. Может поражать любые кости за исключением ключицы и костей свода черепа.

Сопровождается деформацией, укорочением и нарушением функций вовлеченных сегментов. Обычно выявляется в период активного роста скелета (от 2 до 10 лет). Болезнь Олье диагностируется на основании клинических данных и результатов рентгенографии.

Лечение оперативное, предусматривает удаление хрящевых включений, костную пластику, остеотомию, удлинение конечностей при помощи аппаратов внешней фиксации.

Болезнь Олье (дисхондроплазия) – редкая врожденная патология скелета, манифестирующая в детском возрасте. Впервые была подробно описана французским хирургом Л. Олье в 1899 году.

Причины развития не выяснены, существуют предположения о наследовании по аутосомно-доминантному признаку или возникновении в результате спонтанных мутаций. С одинаковой частотой встречается у пациентов обоих полов.

Составляет 4% от общего количества диспластических и неопластических заболеваний скелета у детей. Чаще поражаются фаланги пальцев стоп и кистей, длинные трубчатые кости, затем в порядке убывания – тазовые кости, лопатка, ребра, кости предплюсны.

Изменения в области позвонков и свода черепа не исключены, но не характерны. Существует повышенный риск перерождения патологических участков хряща в хондросаркому, что обуславливает необходимость регулярного наблюдения.

Патогенез

Болезнь Олье поражает костные структуры, которые в период внутриутробного развития проходят хрящевую стадию, то есть, все кости кроме ключиц и покровных костей черепа. По пока невыясненным причинам отдельные участки хряща, расположенные в эпифизарных ростковых зонах, сохраняют эмбриональное строение.

В периоде постнатального развития эти участки, неспособные к трансформации, оказываются между зонами нормальной растущей костной ткани в виде включений различного размера и формы. По мере роста ребенка они вместе с окружающей костью сдвигаются от эпифиза сначала к метафизу, а затем и к диафизу.

Чаще всего очаги измененного хряща выявляются в метафизарных зонах.

Объем хряща в пораженных участках со временем увеличивается, что вызывает деформацию кости и уменьшение толщины ее кортикального слоя. При вовлечении конечностей возникает их укорочение.

Разница длины здоровой и больной костей в области голени и предплечья обуславливает вторичные суставные нарушения, варусную или вальгусную деформации. При изолированном поражении лучевой или локтевой кости развивается косорукость.

При вовлечении фаланг пальцев ограничивается подвижность суставов. Все перечисленное влечет за собой существенное снижение функциональности пораженных сегментов.

Существует несколько вариантов систематизации болезни Олье, базирующихся на локализации и распространенности патологического процесса. С учетом количества пораженных костей согласно классификации М.В.

Волкова различают монооссальный (поражена 1 кость), олигооссальный (в процесс вовлечено 2-3 кости) и полиоссальный (участки эмбрионального хряща обнаруживаются во многих костях) варианты заболевания. Классификация А.

А Аренберга предполагает выделение четырех форм:

  • Акроформа. Наблюдается поражение мелких костей дистальных отделов конечностей (кистей, стоп).
  • Мономелическая форма. Изменены кости конечности и прилегающие к ним кости туловища (таз, лопатка).
  • Односторонняя форма. Зоны хряща в костях локализуются с одной стороны либо отмечается значительная неравномерность поражения с преимущественным вовлечением одной половины тела.
  • Двухсторонняя форма. Наиболее распространенная. Участки хряща обнаруживаются в обеих половинах тела, обычно расположены несимметрично.

В специальной литературе также встречается деление, основанное на особенностях строения эмбрионального хряща и его склонности к интенсивному росту.

Различают три типа хрящевой ткани: близкую по строению к обычному гиалиновому хрящу, напоминающую хондрому (быстрорастущую, богатую сосудами, вызывающую разрушение прилегающей кости) и занимающую промежуточное положение между этими двумя вариантами.

Симптомы болезни Олье

Период манифестации приходится на возраст 2-10 лет, время появления первых клинических признаков зависит от локализации поражения.

Причиной обращения к специалисту становится неравномерное или одностороннее укорочение и/или искривление конечностей за счет одного или нескольких сегментов, нарушения функции. В процесс может вовлекаться от 1 до 95 костей.

Болевой синдром при отсутствии осложнений, как правило, не выявляется. Со временем нарушения усугубляются, в области метафизов костей конечностей, в зоне ребер, таза, лопаток образуются вздутия, иногда возникают ограничения движений, обусловленные околосуставными деформациями.

В отдельных случаях наблюдается незначительная выраженность клинических проявлений при отсутствии прогрессирования. Очень редко болезнь Олье имеет скрытое течение и обнаруживается случайно.

При поражении верхних конечностей чаще всего страдают фаланги пальцев. Клиническая картина вариабельна. Одна или несколько средних либо основных фаланг утолщены, степень увеличения объема колеблется от незначительной до резко выраженной. Фаланги плотные на ощупь, безболезненные.

Эта форма болезни сопровождается наиболее тяжелыми ограничениями подвижности суставов.

Отмечаются нарушения функции кисти, множественные изменения костных структур влекут за собой затруднения самообслуживания, отставание при освоении бытовых навыков, в последующем становятся причиной ограничения или утраты трудоспособности.

Очаги поражения плечевой кости обычно располагаются проксимально, лучевой либо локтевой кости – дистально. Тяжелые деформации образуются при вовлечении одной из костей предплечья.

Из-за увеличивающейся разницы в длине костей формируется хронический подвывих кисти (деформация Маделунга) или вывих головки луча, развивается лучевая или локтевая косорукость.

Поражение нижних конечностей болезнью Олье обычно становится поводом наиболее раннего обращения к врачам-ортопедам, что связано с появлением хромоты, «перекоса» таза и искривления позвоночника при относительно небольшом укорочении конечности.

Преимущественное расположение патологических хрящевых включений в метафизах может становиться причиной деформации суставов и развития контрактур при болезни Олье.

У взрослых пациентов часто обнаруживаются вторичные артрозы, обусловленные нарушением конфигурации сустава и неравномерной нагрузкой из-за укорочения конечности. При крупных очагах и истончении кортикального слоя возможны патологические переломы.

Наиболее грозным осложнением болезни Олье является способность измененных участков к трансформации в хондросаркому.

Чаще всего в злокачественные неоплазии перерождаются очаги в тазовых костях, костях кисти и стопы, длинных трубчатых костях.

Предварительная оценка риска озлокачествления пока невозможна – у одних пациентов малигнизация отсутствует в течение всей жизни даже при наличии множественных очагов, у других наблюдается последовательное образование нескольких опухолей в разных сегментах.

Считается, что при появлении первого новообразования вероятность последующих неоплазий резко увеличивается, некоторые исследователи выдвигают предположение, что малигнизация наступает одновременно во всех участках.

Диагностика

Диагноз болезни Олье устанавливается специалистом в области травматологии и ортопедии. Первые признаки заболевания могут быть выявлены педиатром при профилактическом осмотре ребенка или при первичном обращении в связи с появлением симптомов патологии. В процессе диагностики используются следующие объективные и инструментальные методики:

  • Опрос и осмотр. Врач беседует с родителями пациента, устанавливает время возникновения проявлений болезни, последующую динамику. В ходе осмотра специалист производит специальные измерения для определения длины и выявления деформации конечностей, осуществляет пальпацию костных структур, оценивает подвижность суставов.
  • Рентгенография. Включает рентгенологическое исследование всех подозрительных сегментов. О наличии болезни Олье свидетельствует утолщение и булавообразное вздутие метафизов в сочетании с деформацией диафизов различной степени выраженности и наличием овальных или веретенообразных просветлений в зонах хрящевой ткани. При поражении ребер страдают их передние части, при вовлечении лопаток патологические участки располагаются по периферии кости.

Дифференциальную диагностику осуществляют с остеомиелитом, рахитом, фиброзной дисплазией и костным туберкулезом. При рахите выявляются характерные деформации диафизов, на рентгенограммах обнаруживается остеопороз, участки просветления отсутствуют.

Остеомиелит и костный туберкулез сопровождаются воспалительной симптоматикой, характерной рентгенологической картиной.

При фиброзной дисплазии на рентгеновских снимках в зоне диафиза и метафиза определяются участки с нечеткими границами и однородным матовым рисунком.

Лечение болезни Олье

Лечение данного заболевания представляет значительные трудности, особенно – при наличии значительных деформаций, выраженного укорочения конечностей и множественных очагов. Патогенетическая терапия отсутствует.

Детям хирургическая коррекция не показана из-за быстрого рецидивирования, при поражении нижних конечностей осуществляется коррекция с использованием ортопедической обуви. Оперативные вмешательства выполняют после завершения интенсивного роста, в подростковом и юношеском возрасте.

Обычно применяют краевую резекцию с замещением дефекта костным алло- или аутотрансплантатом. По показаниям производят корригирующую остеотомию.

В последние десятилетия для удлинения конечностей достаточно активно используют аппараты наружной фиксации, однако эта методика требует тщательного определения показаний, поскольку в зонах регенерации нередко обнаруживаются очаги измененной ткани.

Для улучшения отдаленных результатов наложение аппарата Илизарова дополняют остеотомией и резекцией пораженных участков. При озлокачествлении по возможности проводят удаление пораженных костей с эндопротезированием, пальцы кисти ампутируют либо осуществляют замещение фаланг аутотрансплантатами.

Важную роль в обеспечении нормального качества жизни больных играют мероприятия по подбору профессии с учетом ограничений трудоспособности.

Прогноз и профилактика

Прогноз для жизни при болезни Олье благоприятный. Степень нарушения функции пораженного сегмента определяется локализацией и распространенностью очагов, а также интенсивностью прогрессирования.

Точная вероятность малигнизации не установлена, ученые сообщают о выявлении онкологических процессов у 65% пациентов, однако указывают, что эти данные завышены, поскольку в статистику вошли только больные, получавшие лечение в условиях ортопедических и онкологических стационаров. Из-за неустановленной этиологии первичная профилактика не разработана.

Меры по предотвращению и своевременному выявлению злокачественных опухолей включают регулярные рентгенологические исследования пораженных сегментов.

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/traumatology/Ollier

Провоцирующие факторы развития заболевания

Болезнь в равных соотношениях может возникнуть у мужчин и женщин. Чаще всего дисхондроплазия впервые обнаруживается в детском возрасте. При тяжелых формах болезни в воспалительный процесс вовлекаются мелкие кости. Единственным участком, в котором отсутствует локализация заболевания, является череп. Болезнь встречается крайне редко, в 10 случаях из 1000.

На сегодняшний день этиология этого заболевания изучена не до конца, однако существуют гипотезы, объясняющие развитие патологического процесса аутосомно-доминантным типом генетической передачи. В этом случае изменения закладываются на этапе эмбрионального формирования плода.

Близкими по симптоматике с болезнью Олье являются синдром Протея (развитие доброкачественных новообразований в разных областях тела) и Маффучи (характеризуется, помимо доброкачественных опухолей в скелетной ткани и хрящах, образованием сосудистых гемангиом).

Важно отметить, что очаг хрящевой ткани растет по мере взросления, что приводит к еще большей деформации костной ткани. В некоторых случаях отмечаются хондросаркомы (злокачественные новообразования) и хондромы (доброкачественные опухоли).

Стадии развития заболевания

В зависимости от распространенности воспалительного процесса, болезнь Олье разделяется на следующие стадии по количеству костей, вовлеченных в патологический процесс:

  1. Монооссальная. Протекает с поражением 1 кости.
  2. Олигооссальная. В патологический процесс вовлекаются 2-3 кости.
  3. Полиоссальная. Симптомы поражают более 4 костей.

Кроме того, существуют и акроформы, при которых дисхондроплазия поражает стопы и кисти рук. Помимо классификации, существует разделение воспалительного процесса на генерализированный, локальный и множественный.

Симптомы

Первичные симптомы болезни Оллье чаще всего проявляются незначительно и небольшие изменения костной ткани способны протекать латентно, обнаруживаясь совершенно случайно, во время очередного диагностического обследования.

Если присутствуют крупные опухолевидные образования, отмечаются локальные деформации пораженных областей. При пальпации диагностируется безболезненное уплотнение, а дискомфортные проявления возникают после сдавления энхондромой окружающих анатомических образований (сосудов и нервных окончаний).

Обширное опухолевидное разрастание, расположенное вблизи суставов, может спровоцировать развитие синовита и артралгии с ограничениями подвижности в этих суставах. При этом хрящевая ткань обладает меньшей плотностью, чем костная. При локализации энхондромы вдоль поперечной кости или на большей ее части наблюдается снижение прочности костной ткани.

Характерно, что даже при минимальном повреждении возможно наступление переломов, при которых присутствует сильный болевой синдром, крепитация, ограничение подвижности сустава и деформация конечности. Однако, в отличие от классического перелома, отсутствует травматическое воздействие на ткани.

Диагностические мероприятия

Окончательная диагностика дисхондроплазии устанавливается на основании внешнего осмотра пациента, сбора анамнестических данных и выполнения рентгенологического обследования. При подозрении на развитие заболевания Олье рекомендуется расширенная рентгенография (посегментарная) всех участков с подозрением на образование эндохондром.

Важно учитывать, что на сегодняшний день эффективных методов устранения симптомов болезни у детей (в периоде роста костной ткани) не существует. Как правило, после оперативного удаления измененного участка отмечаются рецидивы.

На рентгеновском снимке определяются вздутые и утолщенные метафизы, которые по форме напоминают булаву, а диафизы искривлены в зависимости от степени прогрессирования заболевания. Локально в хондроматозных узлах отсутствует костная ткань, а эти участки на снимке более светлые.

При утолщении эпифиза наблюдается истончение тканей, их приподнятое положение над очагами воспаления коркового слоя и отсутствие периостальной реакции.

Когда дисхондроплазия протекает с поражением лопаточной области, хрящевой очаг расположен у периферии, а в центральной части кости сохраняется его нормальная форма.

При вовлечении в воспалительный процесс реберной ткани на снимке отмечается локализация переднего конца ребра при отсутствии характерного вздутия.

Коррекционное вмешательство также неэффективно, что объясняется незрелой структурой костной ткани, поэтому основной упор делается на использование ортопедических приспособлений и систематические осмотры ребенка до периода, когда кости скелета перестанут расти. После этого выполняется иссечение пораженного участка и последующее накладывание аппарата Илизарова.

Возможные осложнения

Достаточно часто осложнения, сопутствующие заболеванию, характеризуются преобразованием хондроматозных узлов в злокачественные или доброкачественные опухоли. При длительном или неправильном лечении возможно укорачивание конечности, а также вероятны искривления позвоночного столба, что характеризуется нарастающими болями и тканевым отеком.

Раннее развитие опухолевидного новообразования в фалангах способно спровоцировать уродливые деформации пальцев. При развитии болезни в раннем детском возрасте высок риск серьезных последствий для пациента.

Тактика лечения

Для избавления от болезни рекомендуется комплексное лечение с помощью консервативной, оперативной и ортопедической терапии. Каждая из этих методик должна сопровождаться участием врача-ортопеда, который будет наблюдать за состоянием ростковой эпифизарной зоны. Для получения максимально положительного результата важно комбинировать эти способы.

Консервативная терапия предусматривает обеспечение компенсации укорачивания пораженной кости при помощи ношения специальной обуви, но в большинстве случаев используется оперативное вмешательство, целью которого является иссечение или выскабливание пораженного очага разрастания кости, с последующей пластикой. При значительном укорочении конечности и присутствии деформаций выполняется ее вытягивание, а при тяжелом развитии симптоматики показана оперативная хирургия.

Кроме того, абсолютное показание к оперативному вмешательству – это злокачественное новообразование.

Что такое болезнь Олье. Болезнь Олье: диагностика и лечение

Как проявляется болезнь Олье (дисхондроплазия)?

Вам кажется, что у вашего маленького ребёнка медленно растут ноги или руки? Возможно, у него болезнь Олье. Это заболевание, при котором происходят аномалии развития костного скелета, то есть его дисплазии.

Другие названия упомянутого заболевания – множественный хондроматоз костей, односторонний хондроматоз или дисхондроплазия костей. Свое основное название заболевание получило от имени лионского хирурга Олье.

Болезнь он открыл и описал, благодаря использованию рентгеновских лучей, в 1899 году.

Что такое болезнь Олье

Эта болезнь относится к аномалиям развития костного скелета, к которым принадлежит множество заболеваний, в том числе и хорошо известная многим мамам малышей тазобедренная дисплазия.

Заболевание чаще проявляется в детском возрасте, из-за чего раньше считалось, что это болезнь детей. Сейчас доказано, что патология может дебютировать и у взрослых (признаки могут проявляться даже в возрасте 20-40 лет).

Это врождённая патология, однако обнаруживается она спустя некоторое время – в раннем детстве или в подростковом периоде – то есть во время интенсивного роста, когда становятся очевидными деформации костей и/или ненормальное развитие рук и ног.

При болезни Олье в метафизах длинных трубчатых костей конечностей появляются наросты хрящей. Развивается заболевание преимущественно в костях, хрящах и суставах рук и ног, в частности в стопах и кистях, а также в костях таза, но встречается оно и в рёбрах, грудине или черепе.

Наросты, или энхондромы, делают наружный слой кости тонким и хрупким. По сути, это доброкачественные опухоли, которые способны перерасти в злокачественные (например, хондросаркомы). К счастью, это случается крайне редко.

Во время полового созревания наросты стабилизируются и заменяются костями.

Итак, болезнь Олье – тяжёлое наследственное заболевание, окостенение хрящевого скелета, при котором также происходит и утолщение метафизов (шейки трубчатых костей). Причина ее возникновения до сих пор неизвестна. В ряде случаев она носит аутосомно-доминантный генетический характер.

Схожими с дисхондроплазией заболеваниями являются редкие синдромы Маффуччи и Протея. При первом, кроме доброкачественных хрящевых наростов и скелетных деформаций, на коже образуются гемангиомы – тёмно-красные пятна неправильной формы, состоящие из кровеносных сосудов. При втором развиваются доброкачественные опухоли в различных частях тела.

Кто подвержен заболеванию

Раньше считалось, что хондроматоз костей встречается редко. Но сейчас, когда рентгеновское исследование проводится достаточно широко, выяснилось, что редкостью его назвать нельзя. Если 20 лет назад было описано 30 случаев, то сейчас их в два раза больше.

Определить точное начало обычно невозможно, если с рождения не проводилось регулярное динамическое исследование с помощью рентгена, особенно это касается раннего детства и внутриутробного развития, когда, собственно, и возникает болезнь Олье. Болезнь эта, кстати, у девочек выявляется почти в два раза чаще, чем у мальчиков.

Симптомы заболевания

Чтобы не пропустить признаки заболевания, родители должны насторожиться, если у ребёнка:

  • задерживаются в развитии некоторые участки конечности/конечностей;
  • отмечается асимметрия и укорочение в них;
  • наблюдается хромота;
  • есть перекос таза;
  • присутствуют искривления суставов по вальгусному или варусному типу.

Все эти факторы дают возможность предполагать, что у ребёнка болезнь Олье.

Заболевание не всегда проявляется сразу при рождении, но уже в возрасте 1-4 лет можно заметить, что у ребёнка медленнее, чем полагается, растут ноги или руки. Это основной симптом болезни, который нельзя оставлять без внимания. В остальном малыш развивается нормально, несмотря на то что ему поставлен диагноз «болезнь Олье».

Дисхондроплазия чаще всего поражает одну конечность, тем не менее нередки случаи поражения обеих. Если заболевание коснулось ног, ребёнок будет низкого роста за счёт их укорочения. Особенно сильно отстают в росте кости, если патологический процесс начался очень рано.

Деформации протекают болезненно, прогрессируют медленно. Конечность, подверженная заболеванию, становится короче, толще, меняется походка, наблюдается хромота. Может наблюдаться варусная или вальгусная деформация колена (реже – проксимального конца бедра или стопы), сколиоз позвоночника.

Мышечная атрофия при этом заболевании не присутствует.

Большим изменениям подвергаются фаланги, плюсневые и, в ряде случаев, пястные кости. Они укорочены, расширены, неуклюжи и содержат множество хрящевых просветлений.

Страдающие болезнью Олье подвержены переломам, так как вследствие заболевания у них неправильно развивается костная ткань. Впрочем, переломы чаще всего беспроблемно зарастают.

Сопутствующие заболевания

Дисхондроплазию могут сопровождать поражения других органов, хотя сопутствующие заболевания развиваются далеко не всегда. В частности, у маленьких девочек вместе с болезнью Олье может наблюдаться тератома яичника и эндокринные нарушения, в том числе тяжелые, включая очень ранние менструации и преждевременное половое созревание с ускорением окостенения.

Впрочем, развитие возвращается в норму при удалении опухоли яичника.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика при болезни Олье, по сути, не нужна уже после рентгенологического исследования, так как картина хондроматоза очень специфична. Тем не менее каждый случай индивидуален, а набор болезненных признаков практически не повторяется, поэтому врачам следует исключить ряд схожих заболеваний.

Рентген исключает атипичную хондродистрофию, гемигипертрофию или гемиатрофию костей, рахитические деформации и некоторые другие заболевания. Также, благодаря рентгеновским снимкам, исключается болезнь Реклингаузена, с которой обычно можно спутать болезнь Олье. Главный принцип – необходимо сделать рентген всего скелета, а не его части.

Принципы лечения

Дисхондроплазия в настоящее время, к сожалению, не имеет способов рационального лечения. В отличие, например, от такого заболевания, как тазобедренная дисплазия, хондроматоз лечится только хирургической коррекцией деформации. В ряде случаев показано искусственное эндопротезирование. Остальное лечение, которое должен получать больной, – симптоматическое и поддерживающее.

Хирургическое вмешательство показано преимущественно взрослым, так как, по современным наблюдениям, при оперативной коррекции в школьном возрасте стойких результатов получено не было, а это означает, что смысл проводить хирургическое лечение есть лишь при сформировавшихся деформациях, но не динамических. Однако при тяжёлых поражениях возможно оперативное вмешательство и для детей, особенно если речь идёт о пальцах, которые значительно искривляются при болезни Олье.

Болезнь требует поддержания суставов и костей: пациентам показано ношение ортопедической обуви, использование ортопедического аппарата и других устройств для закрепления суставов. Больные обязательно должны заниматься разработанными именно для этой патологии упражнениями лечебно-физкультурного комплекса.

Полезны также занятия гимнастикой и упражнения на специальных тренажёрах. Это помогает вернуть тонус мышцам и укрепить связки.

Трансформация в хондросаркому

Несмотря на то что трансформация в злокачественный вид – хондросаркому – происходит нечасто, всё же вероятность развития рака существует.

Преимущественно это случается в подростковом возрасте, хотя ряд современных исследований показывает, что это может произойти и намного позже.

По этой причине больным дисхондроплазией рекомендуются регулярные консультации у врача и медицинские обследования.

Источник: http://fb.ru/article/249579/chto-takoe-bolezn-ole-bolezn-ole-diagnostika-i-lechenie

Болезнь Олье: лечение в Израиле по прогрессивным методикам

Как проявляется болезнь Олье (дисхондроплазия)?

Дисхондроплазия (болезнь Олье) – довольно редкое заболевание, поэтому важно попасть к специалистам, которые имеют опыт борьбы с ним. В многопрофильной клинике Топ Ассута собран уникальный врачебный состав: ортопеды и хирурги справляются даже с очень сложными патологиями, к которым, безусловно, относится и хондроматоз костей.

Методы лечения болезни Олье в Израиле признаны наиболее эффективными.

Это подтверждают те, кто прошел лечение болезни Олье в Израиле – отзывы говорят о том, что врачи эффективно останавливают патологический процесс разрастания хрящевой ткани, восстанавливают нормальную двигательную функцию, устраняют деформацию костей.

Поскольку это заболевание имеет риски перерастания в злокачественную хондросаркому, лечение болезни Олье в Израиле предусматривает тщательную диагностику. Она со 100% вероятностью обнаруживает как патологические очаги, так и возможную малигнизацию хрящевой и костной тканей.

Как правило, дисхондроплазия обнаруживается еще в младенчестве, хотя бывают случаи ее диагностирования в возрасте 30 лет. Немедленное начало лечения заболевания позволяет предотвратить патологические переломы и избежать значительной деформации костей.

Болезнь характеризуется аномальным скоплением хрящевой ткани внутри и снаружи костей, в зонах роста. Это приводит к тому, что они деформируются, слой внешней костной ткани истончается, а это чревато частыми переломами.

Терапия при болезни Олье – довольно сложная, поэтапная, она требует большого мастерства от врачей-ортопедов и терпения от пациента, особенно если учесть, что, как правило, симптоматика проявляется у детей 3-6 лет. Врачи Топ Ассута рекомендуют не медлить с началом терапии даже при отсутствии болей, ведь дисхондроплазия склонна прогрессировать достаточно быстро.

Лечение монооссальной, начальной стадии, когда возникает один очаг, гораздо легче, чем терапия при прогрессирующей стадии, когда возникает два, три и более очагов поражения.

Методы зависят как от стадии развития болезни, так и от локализации патологии (в длинных большеберцовых и бедренных трубчатых костях, мелких костях стоп и пальцев, ребрах, лопатках, тазе и так далее). Масштаб терапии также зависит от того, сколько очагов выявлено. Возраст также играет роль: как правило, детям не проводят операции, поскольку они в детском возрасте не дают желаемого эффекта.

Консервативное лечение. Пациенту назначаются препараты для снятия воспаления, обезболивающие лекарства, средства для укрепления костей. Все используемые в клинике Топ Ассута лекарства являются максимально щадящими для детского организма и характеризуются сниженным количеством побочных действий.

Ортопедическое лечение. Хороший эффект имеют методики терапии, направленные на коррекцию возникших деформаций с помощью наложения специальных повязок, ортопедических конструкций и ношения ортопедической обуви.

Корректирующие повязки позволяют выравнивать кости, особенно эффективно этот метод работает у маленьких пациентов, когда кости еще достаточно пластичны и легче поддаются коррекции.

В Топ Ассута используют новейшие конструкции для вытягивания и устранения искривления костей.

Операция. Проводится после того, как кости закончили интенсивный рост, то есть начиная с подросткового возраста. При болезни Олье выполняется краевая резекция с удалением патологической хрящевой ткани на кости.

Образовавшийся дефект ликвидируется с помощью специального медицинского материала или костной ткани самого пациента. Аутотрансплантация (замещение ткани костным материалом самого пациента) является предпочтительным методом, так как при нем не возникает отторжения.

В случаях более тяжелой деформации проводят остеотомию – искусственный перелом кости и ее выравнивание. Корректирующая остеотомия проводится в Топ Ассута наиболее щадящими методами, которые уменьшают кровопотери и срок восстановления пациента после операции.

После вмешательства накладывается специальная конструкция, которая призвана улучшить прогноз правильного срастания кости.

Если болезнь Олье осложнена злокачественным процессом, операция проводится в обязательном порядке. В ее ходе удаляется онкоочаг и прилежащие к нему ткани, затем при необходимости проводят эндопротезирование или пластику кости с помощью аутотрансплантантов.

Диагностика болезни Олье в Израиле

Дисхондроплазия относится к редким патологиям, не всегда врачи обладают нужными квалификацией и опытом, чтобы ее диагностировать на ранней стадии. Лишь в немногих клиниках стран СНГ вовремя и правильно определяют диагноз.

В Топ Ассута работают опытные врачи-диагносты, способные выявить наличие болезни Олье на начальном этапе.

Сложность диагностики заключается и в том, что если не наблюдается мышечная гипотрофия, пациента не тревожат боли, то обращение к врачам затягивается до того момента, когда возникают множественные поражения, видимые деформации и ухудшается качество жизни.

Существует альтернативный поездке способ пообщаться с квалифицированным врачом-ортопедом, но при этом не тратить время и деньги на приезд в Израиль. Это – видеоконсультация по скайпу.

Подобной услугой воспользовались уже тысячи пациентов из разных стран. Кто-то из них, получив грамотное заключение врача, приехал для прохождения дальнейшей диагностики и лечения в Израиль.

Кто-то остался лечиться на родине, согласно рекомендациям израильского ортопеда.

Для того чтобы получить видеоконсультацию, достаточно заполнить заявку на нашем сайте и иметь доступ в Интернет. Общение с ведущим детским ортопедом ведется в комфортной обстановке, в удобное для пациента время. Врач анализирует данные диагностики, проведенной местными врачами, и делает свое заключение о диагнозе, а также о том, насколько необходимо пройти лечение в Израиле.

В том случае, если пациент все-таки нуждается в поездке в Топ Ассута, для него составляется индивидуальная программа обследования и лечения в клинике.

Первый день. Приезд в страну

Очная консультация у врача-ортопеда. Специалист проводит визуальную оценку состояния пациента, назначает необходимые исследования. Для тех, кто получил скайп-консультацию до приезда в клинику, первый осмотр у врача бесплатно.

Второй день. Обследование

Рентгенография дает исчерпывающую информацию о повреждении костей, количестве и расположении патологических скоплений хрящевой ткани.

Благодаря тому, что клиника Топ Ассута оснащена новейшими высокочувствительными приборами для проведения рентгенографического исследования, врачи могут точно определить стадию болезни и распространенность атипичного процесса.

Если пациент нуждается в проведении хирургического лечения, возможны дополнительные исследования (как лабораторные, так и инструментальные).

Третий день. Экспертная группа

Специально собранный консилиум специалистов по лечению патологий костной и хрящевой тканей анализирует данные обследования и выносит взвешенное решение о наиболее подходящем виде терапии.

Преимущества Топ Ассута

  1. Квалификация врачей. Опыт лечения такой редкой патологии, как болезнь Олье, есть у специалистов далеко не во всех клиниках. Ортопеды Топ Ассута обладают необходимыми знаниями и навыками.
  2. Современные методы. Лечение ведется согласно международным стандартам, новейшими препаратами с применением эффективных процедур.  
  3. Органосохраняющие операции. Хирурги не только устраняют патологию, но и ликвидируют возникший из-за нее дефект кости наиболее щадящим методом.
  4. Возможность предварительной консультации. Перед тем, как приехать в Израиль, пациент может проконсультироваться с врачом по скайпу.
  5. Приемлемая цена. Стоимость в Топ Ассута ниже, чем в аналогичных клиниках других стран с таким же высоким уровнем медицины.

(6 , в среднем: 3.7 из 5)

Источник: https://assutatop.com/disease/bolezn-ole/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.