Чем опасно развитие оссифицирующей фибродисплазии?

Содержание

Фибродисплазия — что это такое

Чем опасно развитие оссифицирующей фибродисплазии?

В мире существует огромное количество заболеваний, поражающих внутренние органы и системы человеческого организма. Они отличаются между собой по тяжести протекания, частоте возникновения, выраженности симптоматики и другим проявлениям. Одним из редко возникающих недугов, но очень опасных является фибродисплазия. Её ещё называют оссифицирующим миозитом или болезнью Мюнхеймера.

Фибродисплазия – это врождённый, генетический недуг, который приводит к инвалидности человека.

Основной характеристикой данной болезни есть унаследованная костная патология и гетеротопическое окостенение мускул и других составляющих опорно-двигательного аппарата.

Заболевание возникает в результате изменения свойств гена ACVR1, который в свою очередь начинает провоцировать разные изъяны и недостатки в правильном формировании и развитии составляющих опорно-двигательной системы человека.

Причины

При наличии данного недуга начинается изменение формы и размеров тела, пальцев нижних и верхних конечностей, позвоночного столба и крупных суставов.

В медицинской практике нет большого количества данных о недуге в связи с тем, что он встречается крайне редко.

Учёным, занимающимся изучением фибродисплазии, удалось выяснить, что активное прогрессирование болезни начинается уже после рождения ребёнка.

Локализация заболевания происходит с мышц верхнего отдела шеи, плеч и рук, постепенно переходя на спину и ноги. Опасность фибродисплазии заключается ещё и в том, что она поражает мышцы головы, отвечающие за процесс жевания. В результате этого начинаются серьезные проблемы с употреблением каких-либо продуктов питания и человек мучится от истощения.

К огромному сожалению, на сегодняшний день нет точно установленного фактора, который способствует развитию фибродисплазии.

Научные работники, занимающиеся изучением этого вопроса, установили, что заболевание носит генетический характер и передается аутосомно – доминантным путём, то есть человек страдающий от фибродисплазии будет иметь детей с таким же недугом.

При помощи блокирования гена, который подвержен мутированию, можно замедлить развитие этого опасного и неподдающегося полному излечению заболевания.

Очень часто люди с фибродисплазией просто не доживают до детородного возраста или не могут забеременеть и родить ребёнка в связи с тяжкостью протекания болезни.

Для женщин с данным недугом рождение ребёнка может привести к летальному исходу.

Существуют пациенты, у которых заболевание не проявляется, но они являются его носителем и в случае воздействия ряда причин фибродисплазия переходит в активную стадию развития.

Основными факторами могут быть:

  • частые травмы кожи;
  • различные хирургические операции;
  • вакцинация;
  • вирусные инфекции.

Стадии

Заболевание фибродисплазия развивается постепенно и имеет несколько стадий прогрессирования, таких как:

  • возникновение небольшого свойственного одному месту воспаления;
  • распространение недуга на соседние здоровые ткани и увеличение площади воспалительного процесса;
  • появление бессосудистого уплотнения;
  • образование плотной и упругой соединительной ткани;
  • этап формирования остеогенеза и окостенения.

Особенности проявления недуга во многом зависят от стадии развития, возрастной категории и влияния на организм человека сопутствующих факторов из вне.

По окончании периода обострения в течении некоторого времени при отсутствии каких-либо травм заболевание может не напоминать о себе совсем. Но такие случаи бывают крайне редко.

В основном недуг переходит сразу к активному прогрессированию и человек становится все менее и менее подвижным, а со временем инвалидом.

Поначалу возникает ограничение движений в крупных суставах – плечевых, локтевых, коленных, тазобедренных.

Затем поражению поддаются более мелкие суставы и хрящи, которые являются соединительным звеном между рёбрами и позвоночным столбом.

Момент, в который будет происходить пиковое обострение фибродисплазии, нельзя предвидеть в связи с тем, что стартом для развития недуга является наша иммунная система.

Все составляющие мышечного аппарата подвержены процессу импрегнации хрящевой и соединительной ткани в костную.

Симптомы

После рождения малыша первыми признаками, свидетельствующими о возможном наличии фибродисплазии, являются отклонения в правильном формировании костей пальцев нижних и верхних конечностей, при этом каких-либо других отклонений от нормального развития в скелете не будет видно.

Возникновение заболевания может произойти в любой момент без воздействия различных факторов и в любой возрастной период. Наиболее часто это происходит от 3 месяцев до 5 лет. Первыми симптомами выступают небольшие уплотнения в мускулах шейного отдела, верхних конечностей и спины. Данные уплотнения могут быть разных размеров и величины.

В некоторых случаях они достигают 10 сантиметров. При надавливании они зачастую вызывают болевые ощущения, при этом кожный покров стает гиперемирован – переполненным кровью сосудов кровеносной системы. В период прогрессирования фибродисплазии уплотнения начинают появляться на участках тела где была травма, ушиб или порез.

Со временем у таких пациентов начинает меняться походка и все движения становятся скованными.

Мимика на лице становится не особо контролируемой и не всегда выражает нужные эмоции, это происходит в связи с тем, что мускулы шеи и спины очень перенапряжены.

С увеличением размера и количества этих уплотнений значительно снижается подвижность в суставах и наступает полная обездвиженность человека.

Очень часто такая ситуация дополнительно сопровождается болезненностью неврологического характера, возникающей в результате сдавливания корешков спинномозговых нервов и приводящей к нарушению тактильности кожного покрова. Вся выше описанная симптоматика систематически прогрессирует и становится более выраженной.

Были зафиксированы случаи, когда очаги на начальной стадии развития болезни самотеком рассасывались, но со временем они появлялись в других местах. Спустя несколько недель после их образования происходит окостенение этих уплотнений.

В организме человека может быть более десяти очагов, имеющих способность срастаться между собой во «второй скелет». В случае образования таких срастаний и многочисленных деформаций костей наступает инвалидность, ведущая за собой нарушения функционирования внутренних органов с последующей возможной смертью.

Диагностика

Самым простым и широко используемым методом диагностики фибродисплазии является рентгенография.

С её помощью можно обнаружить очаги возникновения костной ткани в мускулах и иные побочные явления в скелете, которые наиболее часто образуются на больших пальцах верхних и нижних конечностей, а также бедренной кости.

У каждого этапа протекания недуга есть характерные особенности, которые будут видны на рентгенограмме. С их помощью врач может определить на какой стадии находится фибродисплазия.

Фибродисплазия на рентгене

Существует три стадии окостенения, которые имеют свойственные для них характеристики, а именно:

  1. Первую стадию ещё называют инфильтрация. Особенностями этого этапа есть разрастание молодой дегенеративной ткани и возникновение дегенеративных изменений в структурах мускулах. Изменения происходящие в этом периоде не очень заметны на рентгеновских снимках.
  2. Второй этап характеризуется рубцеванием молодой ткани и атрофией мышц. На снимке становятся заметные тени небольшого размера, которые напоминают костную мозоль.
  3. Последняя стадия — это непосредственное окостенение. В этот момент мягкие повреждённые ткани превращаются в костную ткань. На рентгеновском снимке отчётливо видно участки, которые были подвержены окостенению и уже срослись с близко расположенными костями.

Дополнительным методом для точного подтверждения диагноза используют молекулярно-генетический анализ. Данный вид обследования является очень дорогостоящим и помогает точно подтвердить или наоборот опровергнуть наличие мутирующего гена в организме человека. Основным признаком для проведения анализа выступает наличие симптоматики характерной для фибродисплазии.

В связи с этим при обнаружении какого-либо изменения не стоит заниматься самолечением, а необходимо максимально в краткие сроки обратиться за помощью в медицинское учреждение, где будет определён ряд необходимых действий для установления точного диагноза. Для сдачи молекулярно-генетического анализа не нужно специализированной подготовки. За 24 часа до сдачи крови категорически запрещен приём алкогольных напитков.

Кровь необходимо сдавать утром на голодный желудок. Спустя неделю будут известны результаты исследования, с помощью которых доктор может определить наличие фибродисплазии по наличию мутации гена ACVR1. К сожалению, нет специально разработанной терапии, с помощью которой можно навсегда избавится от прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии.

Лечение

Огромное количество учёных работает над изучением фибродисплазии и изобретением медицинских препаратов и других способов лечения, которые помогут справиться с болезнью и остановить её распространение по всему организму. На сегодня нет таких лекарств и способов, способных излечить больного от недуга.

На начальных стадиях облегчение может принести приём глюкокортекостероидов. Медикаменты, принадлежащие к данной группе, способствуют уменьшению проявления фибродисплазии и тем самым улучшают качество жизни, но, к сожалению, не приводят к полному устранению патологии.

Также используют биофосфонаты и биостимуляторы, которые помогают уменьшить количество мигрирующих остеобластов, улучшая при этом процессы обмена в организме. Периоды активного развития новых уплотнений происходят внезапно и также спонтанно заканчиваются уже полноценным костным образованием.

Помимо медикаментозного способа есть также хирургический, который заключается в оперативном удалении возникших очагов окостенения. После проведения нескольких операций было выявлено, что в результате хирургического вмешательства происходит усиление оссификации. В связи с этим данный метод не имеет эффективности.

Поскольку данный недуг является очень редким, учёные не могут собрать необходимое количество пациентов для проведения нужных исследований, которые в дальнейшем помогут улучшить качество жизни людям, страдающим от фибродисплазии.

На первых этапах прогрессирования болезни можно применять физиотерапию, а точнее электрофорез с йодидом калия. Пациентам не рекомендуется применять массаж, парафинотерапии и УВЧ.

Профилактика

Существуют профилактические меры, помогающие притормозить прогрессирование недуга. Придерживаться этих мер крайне необходимо, так как любые инфекционные заболевания, различные, даже не особо значимые, травмы могут спровоцировать возникновение оссификатов на здоровых участках тела человека.

Для того чтобы не дать возможности недугу активно прогрессировать и разноситься по всему организму следует придерживается определённых правил, а именно:

  • не контактировать с пациентами, страдающими от острых респираторных вирусных инфекций;
  • избегать травмирования;
  • не перегреваться и не переохлаждаться.

К большому сожалению даже выполнение данных правил не даст 100 % гарантии на то, что недуг не начнёт прогрессировать, но, тем не менее, поможет притормозить этот процесс на некоторый период времени. Поимом этого определение недуга на ранних этапах поможет максимально быстро начать терапию с использованием медикаментозных препаратов, способных улучшить качество жизни и продлить её.

Прогноз

Данная патология является очень резко и быстро прогрессирующей. В связи с этим продолжительность жизни пациента напрямую зависит от активности недуга и влияния различных факторов на организм человека.

Зачастую таких пациентов ожидает неблагоприятный прогноз. На изучение этой проблемы выделяются огромные средства и учёные пытаются разработать лекарство для блокировки механизма возникновения костной ткани в несвойственных для этого местах.

О заболевании (видео)

Источник: https://nogi.guru/zabolevaniya/fibrodisplaziya-chto-eto-takoe.html

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП)

Чем опасно развитие оссифицирующей фибродисплазии?
Причины оссфицирующей фибродисплазии Симптоматика развития фибродисплазии Фибродисплазия – проявления на рентгенографических снимках Оссфицирующая фибродисплазия – внешние проявления патологии

Фибродисплазия относится к редчайшему заболеванию, которое возникает в результате мутации определенного гена. На сегодняшний день в мире зарегистрировано 600 человек, страдающих от него. Патология характеризуется окостенением мышц, связок, сухожилий. Сначала поражается позвоночник, далее страдают другие кости организма.

Характеристика заболевания

Оссифицирующая фибродисплазия (ФОП) по МКБ 10 имеет номер М61.1, возникает из-за генетических мутаций, в результате видоизменения гена ACVR1. Известны случаи, когда поражаются несколько членов семьи, которые находятся в кровном родстве, братья и сестры. Встречается передача заболевания от одного поколения к другому, от отцов к детям.

Данная патология носит название болезни «второго скелета». Прогрессирующую фибродисплазию провоцируют воспалительные процессы мышц, сухожилий, связок, мягких тканей, по истечении времени приводя к окостенению.

Оссфицирующая фибродисплазия – внешние проявления патологии

Не следует путать данное заболевание с фиброзной дисплазией, при котором происходит замещение здоровой ткани кости на включение костной трабекулы. Фиброзная дисплазия относится к разряду опухолевых состояний, но не является раковой опухолью. Часто происходит перерождение в доброкачественное новообразование, онкология встречается редко.

Интересно!

У пациентов любой ушиб, небольшая ранка не вылечивается, на месте повреждения происходит образование костной ткани.

У новорожденного почти полностью определяется наличие заболевания, от которого одинаково страдают и девочки, и мальчики. Оно обнаруживается загнутым внутрь большим пальцем ноги и отсутствием сустава. Патология проявляется в первые 10 лет жизни больного, характеризуется внезапностью. Нижние конечности страдают в последнюю очередь.

Насколько быстро будет развиваться болезнь установить невозможно. Так как это зависит от количества полученных травм и перенесенных оперативных вмешательств.

Бывают случаи, когда врачи путают оссифицирующую фибродисплазию с онкологией, которая приводит к формированию костных образований. После их удаления происходит резкое усугубление ситуации и ускоренное развитие патологии.

Как развивается

Оссифицирующая фибродисплазия развивается по стадиям:

  • На первой стадии образуется небольшой воспалительный очаг;
  • На второй стадии патология начинает прогрессировать, воспаление вовлекается в ткани, расположенные около воспаленного места;
  • На третьей стадии образуются бессосудистые уплотнения;
  • Далее формируется хрящеобразование;
  • Завершающей стадией является окостенение.

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия

Чем опасно развитие оссифицирующей фибродисплазии?

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия – тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена в тканях мышц, сухожилий и связок, что приводит к образованию в них кальцинатов.

Симптомами этого состояния являются уплотнения в мягких тканях шеи, спины и конечностей, мышечная гипотония, в дальнейшем – выраженные деформации позвоночника, скованность движений вплоть до инвалидизации больных.

Диагностика прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии производится на основании данных настоящего статуса пациента, рентгенологических и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения патологии на сегодняшний день не существует, но имеются обнадеживающие результаты опытов на клеточных культурах больных данным заболеванием.

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП, параоссальная гетеротопическая оссификация) – редкое генетическое заболевание, при котором возникают процессы патологического окостенения сухожилий, фасций, межмышечных перегородок и других структур, состоящих из волокнистой соединительной ткани.

Впервые это состояние было упомянуто французским врачом Гаем Петимом еще в 1692 году, однако его наиболее полное описание и изучение произвел в 70-х годах XX века американский врач-генетик Виктор Маккьюзик, который и дал название этому заболеванию.

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия чаще всего является результатом спонтанных герминативных мутаций, однако описаны и семейные случаи этой патологии, при этом она характеризуется аутосомно-доминантным механизмом передачи со 100% пенетрантностью.

Встречаемость оценивается примерно в 1:1 800 000-2 000 000, заболевание с равной долей вероятности поражает как мальчиков, так и девочек.

Характерной особенностью прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии является тот факт, что любые попытки оперативного лечения этого состояния (устранение очагов оссификации или облегчение движений в суставах) приводят к взрывному росту новых гетеротопических участков костной ткани.

Причины прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии

Этиология прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии заключается в нарушении регуляции процессов формирования костной ткани.

В эмбриональном периоде за развитие костей отвечает ряд рецепторов, работа которых приводит к образованию твердой соединительной ткани в соответствующих областях тела. При развитии этого заболевания возникает мутация гена ACVR1, расположенного на 2 хромосоме.

Продуктом экспрессии данного гена является специфический белок – активин-рецептор 1 типа.

Он относится к более обширной группе BMP-рецепторов, которые обладают способностью связывать вещества-факторы роста костной ткани и передавать соответствующие сигналы внутрь клеток. Чаще всего причиной прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии являются миссенс-мутации (например, Arg206His) в 6 экзоне гена ACVR1.

В результате этого генетического нарушения происходит образование дефектной формы активина-рецептора 1 типа, который начинает образовываться не только в эмбриональном периоде и в остеобластах у взрослого человека, но и в клетках волокнистой соединительной ткани.

Дальнейший патогенез прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии изучен недостаточно по причине редкости этого состояния.

Однако большинство исследователей склоняются к мнению, что дефектный рецептор становится способным реагировать не только на соединения из группы BMP (bone morphogenetic protein – белки костного морфогенеза), но и на другие вещества – в частности, факторы воспаления.

Доказательством этой теории служит тот факт, что очаги гетеротопической оссификации чаще всего возникают на месте повреждения мягких тканей – ушибов, порезов, укусов насекомых. Кроме того, при гистологическом изучении патологических уплотнений в них всегда наблюдается умеренная лимфоцитарная инфильтрация, что указывает на воспалительный или иммунный характер процесса.

Мутации гена ACVR1 приводят не только к аномальному костному морфогенезу у детей и взрослых, они также нередко обуславливают ряд врожденных пороков развития опорно-двигательного аппарата.

Наиболее распространенными проявлениями прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии такого типа являются микродактилии, варусное искривление большого пальца стопы (клинодактилия). Из других, более редких костных аномалий, отмечают сращение тел шейных позвонков, дисплазии метафизов, сращение реберно-позвоночных суставов.

По причине сочетания дисплазии костной ткани и слабости мышечного корсета спины у больных часто развиваются тяжелые искривления позвоночника, что приводит к вторичным неврологическим нарушениям.

При рождении прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия может проявлять себя лишь нарушениями формирования костей пальцев рук и ног, никаких других изменений при этом не обнаруживается. Начало заболевания внезапное, может произойти без всяких видимых причин в возрасте от нескольких месяцев до 3-5 лет.

Обычно первыми симптомами данной патологии становятся уплотнения в мышечных тканях шеи, спины и рук, размеры которых могут составлять от 1 до 10 сантиметров. При пальпации очаги бывают болезненными, кожа над ними либо не изменена, либо (в редких случаях) гиперемирована.

При прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии такие уплотнения могут появляться на месте ушибов, порезов и других травм мягких тканей.

Походка больных прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией, как правило, характеризуется скованностью, малыми шагами. Лицо амимичное на фоне напряженных мышц шеи и спины.

По мере нарастания количества и размеров уплотнений объем движений в суставах постепенно уменьшается, приводя на терминальных этапах заболевания практически к полному обездвиживанию.

Нередко отмечаются боли неврологического характера, обусловленные сдавлением корешков спинномозговых нервов, также могут поступать жалобы на нарушение кожной чувствительности. Все эти проявления прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии постепенно нарастают и становятся все более выраженными.

Описаны случаи, когда очаги на первоначальном этапе развития самопроизвольно рассасываются (в том числе и под воздействием некоторых лекарственных средств), однако в последующем уплотнения неизменно возникают снова. В течение 2-3 недель происходит оссификация, после чего их самопроизвольное или терапевтическое разрешение становится невозможным.

У взрослых больных прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией выявляются десятки таких очагов, которые могут сливаться между собой, образуя картину «второго скелета».

Это обстоятельство наряду с многочисленными деформациями костей приводит к глубокой инвалидизации больных и нередко провоцирует развитие многочисленных нарушений со стороны внутренних органов с последующим летальным исходом.

Диагностика прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии осуществляется на основании данных осмотра пациента, рентгенологических и генетических исследований. Как правило, результаты осмотра больных зависят от возраста и выраженности заболевания.

У детей до 10-12 лет основными симптомами являются очаги уплотнения мягких тканей на голове, шее, иногда на спине. У пациентов старшего возраста очаги оссификации могут располагаться на любом участке тела, нередко отмечается резкое ограничение подвижности суставов, выраженные искривления позвоночника.

Уплотнения мягких тканей приводят к появлению характерных бугров на коже и зачастую сильно уродуют больного прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией.

Иногда в качестве дополнительного метода диагностики прибегают к биопсии и последующему гистологическому исследованию очагов уплотнения, однако многие специалисты выступают против этой техники, поскольку такая инвазивная процедура способна спровоцировать развитие нового очага оссификации.

Рентгенологическое исследование на ранних этапах заболевания может обнаруживать врожденные пороки развития опорно-двигательного аппарата – клинодактилию больших пальцев ног, дисплазию метафизов, укорочение длинных трубчатых костей конечностей.

По мере развития гетеротопической оссификации в сухожилиях, фасциях, межмышечных соединительнотканных перегородках выявляются сначала одиночные, а затем и множественные тени, имеющие костную плотность.

В далеко зашедших случаях прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии тени сливаются между собой и нередко затрудняют визуализацию внутренних органов и других глубоко расположенных структур. При помощи методов современной генетики можно диагностировать это состояние путем поиска мутаций в гене ACVR1.

Специфического лечения прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии не существует, а паллиативная терапия резко ограничена в своих возможностях по причине детского возраста большинства пациентов и специфической реакции организма.

Многочисленные попытки устранить очаги гетеротопической оссификации хирургическим путем заканчивались неудачно – после операции из-за повреждения тканей рост уплотнений резко усиливался.

На ранних этапах заболевания немного затормозить развитие патологических очагов можно при помощи высоких доз кортикостероидных препаратов и других средств, угнетающих воспалительные процессы (НПВС, ингибиторы лейкотриенов, блокаторы мастоцитов).

В последние годы получены первые лабораторные данные по поводу специфического лечения прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии – при помощи особой РНК удалось ингибировать экспрессию дефектного гена ACVR1, не затрагивая его здоровую гомологичную копию в стволовых клетках больных. Возможно, в дальнейшем это позволит с успехом лечить пациентов, страдающих данным заболеванием, или, как минимум, значительно повысить их качество жизни.

Прогноз и профилактика прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии

Прогноз прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии крайне неблагоприятный – проявления заболевания неуклонно нарастают, эктопические очаги оссификации становятся крупнее и сливаются между собой, деформации позвоночника практически лишают больного подвижности.

Как правило, летальный исход наступает в 25-40 лет от нарушений дыхания, пневмонии, других расстройств со стороны внутренних органов.

Описаны случаи развития очагов оссификации в жевательной мускулатуре, что приводило к невозможности открыть рот и требовало срочных мер по организации питания больного.

Поддерживающее лечение при прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии теоретически может замедлить развитие патологии, но на практике его эффективность очень сильно отличается у разных больных. Каких-либо методов профилактики этого редкого генетического заболевания на сегодняшний день не разработано.

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/fibrodysplasia-ossificans-progressiva

Фибродисплазия

Чем опасно развитие оссифицирующей фибродисплазии?

Фибродисплазия или болезнь Мюнхеймера (от лат. fibro — волокно, dis — расстройство, нарушение, plasis — строение, структура и os, ossis — кость, facio — делать; окостенение) — это патологическое состояние организма, среди всего населения планеты встречается очень редко, характерной чертой данного заболевания является перерождение мягкой скелетной ткани в костную.

Участки окостеневания формируются в месте повреждения мышечной ткани во время удара или ушиба, гематомы. Относится к группе редких болезней, частота заболеваемости 1:2000000.

На данный момент известно всего лишь около 600 человек, которые страдают данной патологией.

В связи с тем, что данная болезнь встречается довольно редко, ученым не предоставляется хорошая возможность изучить заболевания достаточно подробно.

Историческая справка

Впервые про оссифицирующую прогрессирующую фибродисплазию было упомянуто в 1648 году, когда один из докторов описал этот феномен, так как у него было так называемая «окаменевшая» пациентка. Более детально болезнь была описана уже в 1869 году немецким врачом, он не обнаружил связь между половыми признаками и расовой принадлежностью пациента, а также этнической предрасположенностью.

Патология начинает развиваться в детском возрасте, прогрессировать фибродисплазия продолжает в возрасте от 3-х до 4-х лет. Также ученым известны случаи, когда болезнь начала себя проявлять в трехмесячном возрасте.

Клинические проявления фибродисплазии

На данный момент существует только два клинических проявления, после которых можно поставить диагноз оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия. К ним относят: аномалия развития большого пальца, которая наблюдается с рождения ребенка и прогрессирующие гетеротопические окостенения на разнообразных участках тела.

Маленькие пациенты с оссифицирующей фибродисплазией практически ничем не выделяются среди здоровых детей, отличием являются только аномалия большого пальца, которую можно наблюдать у всех детей с данным диагнозом. В течение первых 10 лет жизни ребенка у него начинают развиваться отек мягких тканей, который по своей структуре очень болезненный и воспален.

Позже именно этот процесс подвергает трансформации мягкие ткани, перерождая их в гетеротопические кости. Впоследствии именно гетеротопические кости начинают замещать соединительную ткань, а также скелетные мышцы, что в свою очередь приводит к формированию так называемого «второго» скелета, и в конечном итоге человек может быть полностью обездвижен.

Хирургическим путем нельзя удалить гетеротопические кости, так как это приводит большей травматизации близлежащих тканей с последующим развитием новых участков окостенения. Сначала заболевание начинает поражать отделы позвоночника, после переключается на участки черепа и остальные области тела.

Но есть мышечные структуры, которые не поддаются влиянию фибродисплазии, к таким структурам следует отнести: сердечную мышцу, диафрагму и язык.

Костные участки формируются поэтапно и впоследствии наносят необратимый вред здоровью человека. Пациенты с данной патологией в возрасте 30-ти лет уже вынуждены передвигаться на инвалидной коляске, и выполнять повседневные дела при помощи своих родных и близких.

Быстрая потеря в весе может привести к обездвиженности в области суставов, а также в результате образования костной ткани на стенках грудной клетки приводит к развитию сердечной недостаточности. Такие пациенты живут примерно до 40-ка лет.

Умирают они в основном от синдрома грудной недостаточности.

Причины развития заболевания

Причина, по которой развивается данное заболевание, до сих пор точно не установлена. Ученые выяснили, что данная патология передается по наследству, а именно аутосомно-доминантным путем.

Имеется в виду, что пациент с фибродисплазией в 100 процентах случаев будет иметь потомство с такой же патологией.
Ученые подтвердили, что во время блокировки мутировавшего гена, возможно притормозить развитие неизлечимого заболевания.

Обычно люди с фибродисплазией не доживают до репродуктивного возраста, и поэтому у них не рождаются дети, а также в виду наличия патологии просто не могут иметь детей. Женщинам с фибродисплазией очень тяжело решиться на рождение ребенка, поскольку роды могут быть для них смертельными.

Есть пациенты, которые являются только носителями данного гена и при воздействии определенных факторов болезнь может прогрессировать. К таким факторам следует отнести:

  • травмирование кожных покровов;
  • оперативное вмешательство;
  • введение вакцины в организм человека;
  • воздействие вирусных инфекций.

Диагностика фибродисплазии

Очень часто специалисты не могут поставить правильный диагноз. Поскольку не все специалисты обращают внимание на активно формирующиеся отеки мягких тканей в области шеи и головы, а также верхней части спины, наличие аномально развитого большого пальца ноги.

Очень редко только по одним клиническим проявлением можно диагностировать болезнь, обычно для этого нужно пройти рентгенографию, на которой будут обнаружены участки окостенения. Фибродисплазию чаще всего путают с саркомой мягких тканей, лимфедемой или агрессивным фиброматозом.

При проведении диагностики у маленьких детей часто проводятся ненужные анализы, а именно биопсия, которая дополнительно травмирует мягкие ткани и приводит к образованию окостеневших участков.

Стадии окостенения на рентгеновских снимках

При помощи рентгенографии можно определить стадию окостенения у пациента, они делятся на:

  1. Первая стадия (инфильтрация) характеризуется разрастанием молодой дегенеративной ткани, и образования вторичных дегенеративных изменений в мышечных структурах. На рентгеновских снимках эти изменения малозаметны.
  2. Вторая стадия или фиброзная индурация. Происходит рубцевание молодой ткани и развивается вторичная атрофия мышечных структур. На рентгеновских снимках можно увидеть нежные тени, напоминающие собой костную мозоль.
  3. Третья стадия или собственно окостенение. Это формирование собственно костной ткани на участках повреждения мягких тканей. На рентгеновских снимках видно очень четко участки с окостенением, а именно определяются крупные участки окостенения в мышечных тканях, которые срощены с костями, позвоночный столб похож на бамбуковую трость, и определяются анкилозы суставов.

Дополнительные аномалии развития скелета

Помимо больших пальцев аномальному развитию подвергается шейный отдел позвоночника. Жесткость в области шеи являются ранним диагностическим признаком фибродисплазии у пациентов. Дополнительно специалисты отмечают такие патологии: изогнутые, и в тоже время короткие пальцы, а также широкие кости бедер. Аномалии развития бедренных костей определяются на генетическом уровне.

Факторы развития фибродисплазии

Оссифицирующая фибродисплазия очень редкое заболевание, встречается с частотой 1:2000000. Было установлено что географические, гендерические, расовые и этнические факторы не влияют на развитие заболевания.

Чаще всего оссифицирующая фибродисплазия развивается из-за самопроизвольной мутации в генах. На дальнейшее развитие заболевания влияют экологические и генетические факторы.

При проведении исследования на близнецах было обнаружено, что под воздействием разных факторов окружающей среды фибродисплазия развивалась по-разному.

Стадии развития оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии

Выделяют несколько стадий развития процесса окостенения:

  1. Развитие небольшого участка воспалительного процесса, который ограничен в размерах.
  2. Прогрессирование болезни и задействование в воспалительный процесс близлежащих тканей.
  3. Образование бессосудистого уплотнения.
  4. Формирование хряща.
  5. Собственно окостенение.

Поэтапное развитие болезни

В зависимости от стадии, возраста и воздействия внешних факторов болезнь может вести себя по-разному. После завершения стадии обострения на протяжении определённого промежутка времени, если пациент не подвергался травмированию, фибродисплазия может не проявлять себя.

Но обычно она активно прогрессирует, и в результате человек быстро теряет свою подвижность и становится прикованным к инвалидному креслу. Сначала формируются контрактуры в области локтевых и коленных суставов, что в свою очередь начинает ограничивать человека в движении.

Далее подвергаются поражению более мелкие суставы и хрящи, которые соединяют ребра с позвоночником. Период, когда начинается стадия обострение заболевания невозможно предугадать, поскольку процесс дисплазии обычно запускает иммунная система.

Практически все мышечные структуры организма подвержены окостенению.

Лечение оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии

Современная медицина еще не изобрела лекарство, которое лечило бы фибродисплазию. Но и методы по облегчению состояния больного значительных результатов не приносят.

При первых проявлениях заболевания положительная динамика наблюдается во время использования глюкокортикостероидов, тем самым уменьшая проявления болезни и улучшая качество жизни пациента, но к полному выздоровлению не приводит.

Полностью избавиться от костных наростов при помощи глюкокортикостероидов не представляется возможным.

Период обострения болезни начинается очень резко, даже спонтанно, и также неожиданно заканчивается, оставляя за собой костное образование. В современном мире тратится очень большое количество времени и средств на изучение данной патологии, целью данных исследований является улучшение качество жизни и состояния здоровья таких пациентов.

Было проведено исследование на лабораторных мышах, при использовании лекарственного препарата было установлено, что он помогает бороться с признаками фибродисплазия вызванной как мутировавшим геном, так и травмами.

На людях, к сожалению, эти испытания не проводились, потому что невозможно найти достаточное количество пациентов с фибродисплазией для проведения клинических испытаний. В виду отсутствия пациентов, данный лекарственный препарат будет находиться на стадии разработки еще длительное время.

Но в 2014 вроде удалось собрать необходимое количество пациентов для клинических испытаний лекарственного препарата «Паловаротен», испытания проводятся сразу в нескольких городах – Париж, Филадельфия и Сан-Франциско.

Среди клиник по лечению оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии самой лучшей считается лаборатория Маккея при Пенсильванском Федеральном Университете, которой руководит доктор медицинских наук Фредерик Каплан.

Это единственная в мире лаборатория, которая специализируется на изучение феномена фибродисплазии.
В России также можно провести диагностические процедуры относительно фибродисплазии, которые проводятся в медико-генетическом научном центре РАМН в Москве по ул. Москворечье д. 1.

В НИИ Ревматологии профессор Никишина И.П. и в ММА имени Сеченова профессор Голованова Н.Ю. (Москва) проводят терапевтическое лечение, а также в Иркутском государственном медицинском университете доктор медицинских наук Калягин А.Н.

(Иркутск) и в Казанской Государственной Медицинской Академии доктор медицинских наук Мальцев С.В. (Казань).

Профилактические мероприятия для улучшения качества жизни у больных с фибродисплазией

При соблюдении некоторых простых правил можно избежать быстрого прогрессирования болезни. Для этого необходимо избегать больных с ОРВИ, травмирования тканей, перегревания, а также переохлаждения организма.

Это не гарантирует полную защиту от прогрессирования болезни, но приостановит ее на некоторое время.

Своевременная диагностика и правильная постановка диагноза позволяет начать раннюю терапии глюкокортикостероидами, и тем самым продлить жизнь пациенту и улучшить качество его жизни.

Также в профилактических целях можно использовать Интерферон человеческий лейкоцитарный. Во время длительной терапии интерфероном понижается количество мышечных и подкожных инфильтратов. Также возможно использование биофосфонатов и этилендиаминтетрауксусной кислоты.

Фибродисплазия: причины, симптомы, диагностика и лечение

Чем опасно развитие оссифицирующей фибродисплазии?

В этой статье мы расскажем вам о тяжелейшем инвалидизирующем заболевании, которое встречается очень редко — 1 человек на 2 млн населения. Всего в мире насчитывается около 500 больных этим недугом.

Он заключается в том, что мышцы больных постепенно превращаются в кость, а сам человек постепенно, по сути, становится статуей и утрачивает возможность двигаться. Название этого недуга — фибродисплазия.

Давайте узнаем, из-за чего развивается эта болезнь, кто ей подвержен и реально ли ее вылечить.

Что такое фибродисплазия?

Это болезнь, спровоцированная изменением гена ACVR1, которая проявляется наследственными дефектами развития. Этот недуг получил также название «болезнь второго скелета».

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПОФ, болезнь Мюнхеймера) провоцируется воспалениями в сухожилиях, мышцах, связках, мягких тканях, которые с течением времени костенеют.

Говоря проще, ушибы и даже небольшие ранки не поддаются лечению и на их месте появляются костные образования, по этой причине недуг получил еще одно название «болезнь второго скелета».

У новорожденных можно с 95% вероятностью определить ПОФ — большой палец ноги загнут внутрь и зачастую там отсутствует сустав. Обычно болезнь проявляет себя в течение первых 10 лет жизни ребенка и совершенно внезапно. У детей все начинается с шеи и постепенно спускается до нижних конечностей.

Скорость развития также невозможно установить точно, но чем больше травм получает больной и чем больше хирургических вмешательств происходит, тем быстрее развивается недуг.

Довольно часто ПОФ путают с раком и прочими болезнями, в результате которых могут развиться подобные костные образования. Врачи удаляют эти образования, но, к сожалению, это приводит к усугублению ситуации и ускорению развития фибродисплазии.

В этой передаче рассказывается о двух больных девушках (русской и американки). Они рассказывают о том, как все началось и возможно ли вылечить ПОФ. У американской девушки врачи первоначально диагностировали рак и ампутировали больную руку в раннем детстве, и только потом выяснилось, чем она в действительности больна.

Симптоматика

Самыми очевидными симптомами болезни Мюнхеймера является окостенение мягких тканей, но кроме этого могут быть и другие дефекты, указывающие на возможное наличие недуга:

  1. короткий изогнутый внутрь большой палец стопы,
  2. дефекты в позвоночнике, особенно в шейном отделе,
  3. короткий большой палец на руках,
  4. возможно облысение, глухота, замедленное развитие,
  5. искривление или скос пятого пальца.

Достаточно часто ПОФ провоцирует развитие кривошеи, сколиоза и тугой подвижности костных сочленений.

Если вы заметили у ребенка подобные признаки недуга, то обратитесь к врачу. Доктор, если посчитает нужным, назначит генетическое исследование, в результате которого либо оправдаются подозрения на наличие генной мутации, либо нет.

Диагностика и лечение

Как мы уже упоминали выше, зачастую на ранней стадии фибродисплазии врачи ставят неверный диагноз, что в свою очередь только усугубляет развитие недуга. Обычно болезнь Мюнхеймера диагностируют в возрасте около 14 лет, когда все симптомы становятся явными.

На рентгене видно, что существуют костные образования в области шеи, груди, а с возрастом эти образования наблюдаются и в других местах.

Генетический анализ — единственный способ точно определить наличие изменений в ДНК.

К сожалению, пока болезнь Мюнхеймера считается неизлечимой. Однако американские ученые, проводя исследования, уже выявили, как мы говорили, ген ACVR1, при мутации которого происходит развитие недуга. Сейчас продолжается работа над генными блокаторами, которые должны остановить мутацию. Из-за того, что это заболевание очень редкое довольно сложно проводить исследования.

Несмотря на это, в 2011 году была разработана особая РНК-молекула, которая может убрать поврежденную копию гена ACVR1, никак не влияя на его нормальную копию.

Чтобы проверить, насколько эффективен данный способ, были проведены проверки на стволовых клетках, которые были получены из молочных зубов больных фибродисплазией.

В клетках были измененные и нормальные копии ACVR1/ALK2 рецептор-белков.

В ходе опыта ученые выяснили, что созданная мРНК способна восстанавливать нормальный синтез белков такой же, как у здоровых людей, нейтрализовав мутировавший ген.

В этом видео рассказывается о том, каким образом проводятся эти анализы и как в принципе выявляются генетические заболевания.

Еще 10 лет назад было невозможно представить, что этот недуг излечим. Сейчас у страдающих болезнью второго скелета появилась надежда на здоровую и счастливую жизнь.

Конечно, предстоит еще большая работа, этот подход к лечению нужно опробовать на лабораторных мышах и только потом перейти к испытаниям на людях. Но, тем не менее, это уже большой шаг. Будем надеяться, что исследования закончатся успешно.

Источник: http://prosustav.ru/arthropathy/displaziya/fibrodisplaziya-bolezn-myunxejmera.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.